Dépistage néonatal : vers l'ajout de deux nouvelles maladies rares

Pour le déficit en biotinidase, tous les critères pour s’intégrer au DNN étaient remplis. En revanche, concernant la galactosémie, deux critères (la fiabilité de l’examen de dépistage et le temps d’apparition des symptômes) étaient partiellement atteints. La HAS a cependant considéré que cela était compensé par d’autres éléments : "l’efficacité démontrée du traitement sur la réversibilité des premiers symptômes cliniques dès lors qu’il est instauré précocement", "l’augmentation établie des performances du DNN en combinant deux mesures", le développement d'"algorithmes de dépistage garantissant des performances optimales du DNN", et "la nécessité d’une prise en charge rapide des nouveau-nés, indépendamment de leur lieu de naissance, et de garantir une meilleure équité d’accès aux soins".

Ces deux pathologies pourraient donc porter à 18 le nombre de maladies ciblées par ce programme. Comme les autres, elles seront dépistées aussi sur papier buvard. La HAS appelle à de nouveaux moyens humains, matériels et financiers pour "la mise en œuvre de ce dépistage", le "suivi", et "la remontée des données et à son évaluation (jalonnée et finale)".