Vers un ajout de l’amyotrophie spinale au dépistage néonatal

La Haute Autorité de santé (HAS) recommande aux autorités de santé d’intégrer l’amyotrophie spinale (SMA, pour spinal muscular atrophy) au programme national de dépistage néonatal (DNN). La SMA s’ajouterait ainsi aux treize autres maladies actuellement dépistées dans ce programme. La SMA est une maladie génétique rare (1 naissance sur 10 000) et très grave puisqu’elle est caractérisée par une dégénérescence neuromusculaire irréversible, qui se manifeste généralement dans les premières semaines de vie, et qui peut dans les cas les plus sévères conduire au décès avant l’âge de deux ans. 

La décision de la HAS est justifiée par le fait qu’une prise en charge précoce de la maladie, avant l’apparition des symptômes est fondamentale. Elle "permettrait d’améliorer la santé des patients (meilleures capacités motrices, respiratoires et nutritionnelles, notamment), leur qualité de vie et de faciliter leur accompagnement par les aidants", souligne la HAS. En effet, de nouvelles thérapies médicamenteuses ont émergé ces dernières années. Et plus elles sont administrées tôt - si possible avant l’apparition des symptômes - , plus elles sont efficaces.

Or, actuellement en France, le délai médian diagnostique de la SMA est trop long, compris entre trois et cinq mois environ après la naissance. En outre, l’étude pilote Depisma menée en France a démontré la faisabilité de ce dépistage, et une réduction du délai médian diagnostique à sept jours. Dans l’étude, cela permettait la mise en place d’un traitement avant l’âge d’un mois chez plusieurs nouveau-nés.

En outre, ce dépistage est possible car reposant sur un test fiable, réalisé à partir de quelques gouttes de sang séché sur buvard. Il est doté d’une sensibilité supérieure ou égale à 95 % et d’une spécificité proche de 100%. Et il pourra être couplé avec celui du Déficit immunitaire combiné sévère (DICS), car basé sur la même technique PCR quantitative.

La HAS préconise donc que la mise en œuvre de ce dépistage, et que toutes les étapes depuis le dépistage jusqu’à l’initiation du traitement, soit réalisées "au plus tard un mois après la naissance". Elle ajoute, par ailleurs, qu’3un accompagnement psychologique par un professionnel connaissant bien la SMA3 est nécessaire dès l’annonce du diagnostic, 3y compris pour les parents d’enfants atteints d'une forme moins sévère ou plus tardive de la maladie".