Amyotrophie spinale : le dépistage génétique néonatal à l’essai dans deux régions

15/06/2022 Par Marielle Ammouche
Maladies rares
L’AFM-Téléthon, les Hôpitaux universitaires de Strasbourg et le CHU de Bordeaux lancent un projet pilote de dépistage génétique néonatal pour l’amyotrophie spinale dans le Grand-Est et en Nouvelle-Aquitaine, en collaboration avec les ARS.

  L’amyotrophie spinale est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. Elle bénéficie dorénavant de traitements qui, administrés avant l’apparition des symptômes, peuvent changer totalement l’évolution des enfants concernés. Il s’agit du Nusinersen (Spinraza de Biogen), un oligonucléotide antisens, du Zolgensma (de Novartis), une thérapie génique, et du Ridisplam (Evrysdi de Roche), qui agit sur le pré-ARN. Un dépistage a donc toute sa place dans ce contexte. « A l’heure actuelle, alors que les traitements sont disponibles, en l’absence de dépistage néonatal, les bébés atteints de la forme la plus grave d’amyotrophie spinale (une soixantaine par an) sont repérés trop tard par le système de santé. En conséquence, ceux qui ont des symptômes encore modérés sont traités mais pas dans la meilleure fenêtre d’efficacité thérapeutique et conserveront des séquelles parfois importantes. Mais pire, ceux pour lesquels les symptômes sont les plus avancés ne sont pas traités et meurent avant deux ans. Le dépistage génétique de l’amyotrophie spinale est la seule solution pour sortir de cette situation inacceptable », déclare Christian Cottet, directeur général de l’AFM-Téléthon. Or, jusqu’à peu, le dépistage neo-natal génétique était impossible. A la naissance, seules six maladies sont actuellement dépistées en France. Et cela se fait grâce à des méthodes biochimiques. La révision des lois de bioéthique, votée le 2 août 2021, a ouvert la voie au dépistage néonatal génétique, une évolution fortement portée et défendue par l’AFM-Téléthon. Les objectifs de Depisma sont donc d’évaluer la faisabilité du dépistage néonatal génétique généralisé sur l’ensemble de ces deux régions Grand Est et Nouvelle Aquitaine ; d’évaluer et définir des méthodes de dépistage, du prélèvement jusqu’au traitement ; et enfin, de faire la preuve de concept et d’efficacité pour ouvrir la voie à d’autres maladies génétiques rares.

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