Les DICS concernent environ 1 naissance sur 60.000. Ces pathologies génétiques ont pour point commun un déficit profond de l'immunité cellulaire et humorale, entrainant une prédisposition élevée aux infections graves chez le nourrisson, et un risque important de mortalité. La prise en charge doit donc être la plus précoce possible ; elle repose sur la greffe de cellules souches hématopoïétiques (CSH) qui permet de remplacer le système immunitaire défaillant et de guérir les enfants.
Les DICS peuvent être dépistés via un test de quantification des T-cell receptor excision circles (TRECs), effectué sur une goutte de sang séchée prélevée sur papier buvard, qui établit l’existence d’un déficit en lymphocytes T. En cas de positivité, il est ensuite complété par une cytométrie de flux, qui permet de compter et de caractériser les lymphocytes T.
Cependant, des "incertitudes persistent, notamment, sur les conséquences de la détection de nombreuses lymphopénies T non DICS résultant du dépistage, sur l’efficience du dépistage en l’absence de données françaises robustes, sur la capacité de garantir une organisation optimale du dépistage permettant une greffe de cellules souches hématopoïétiques dans le bon délai", explique la HAS. Pour l’agence, et au vu de la grande rareté de ces pathologies, il n’y a pas de preuve actuellement de l’impact favorable de généraliser ce dépistage.
C’est pourquoi, dans son avis du 7 février 2022, elle préconise la mise en place d’un dépistage du DICS "chez tous les nouveau-nés, sous conditions", en recommandant une période d’évaluation obligatoire à cinq ans, "qui devra permettre de lever les incertitudes qui subsistent aujourd’hui". Des évaluations intermédiaires doivent aussi être mises en place.
L’objectif est un diagnostic rendu dans un délai de quinze jours, une prise en charge médicale des nourrissons malades dans les trente jours, et la réalisation de la greffe dans un délai de deux mois maximum, ce qui permettrait de prévenir la survenue d’infections graves, notamment à cytomégalovirus.
Pour la HAS, "le respect strict des délais de chacune des étapes dans la séquence complète du dépistage à la greffe est indispensable".
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