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Marthe Gautier, "la découvreuse oubliée" de la trisomie 21

LES HEROÏNES DE LA MEDECINE  2/4 - En 1956, Marthe Gautier, pédiatre clinicienne à l’hôpital Trousseau, met en évidence la présence d’un chromosome surnuméraire à l’origine du syndrome de Down. Une découverte génétique capitale dont elle sera néanmoins évincée, la gloire revenant à ses confrères. Cet été, Egora rend hommage aux femmes méconnues qui ont fait honneur à la profession.

 

Sa sœur aînée Paulette, qui s’apprêtait à finir ses études de médecine en 1942, l’avait prévenue : "Quand on est une femme, qu’on n’est pas fille de patron, il faut être deux fois meilleure pour réussir." Meilleure, Marthe Gautier, née en 1925 à Montenils (Seine-et-Marne), l’a bel et bien été en découvrant le chromosome surnuméraire responsable de la trisomie 21 au cours de l’année 1958, mais cela ne l’a pas empêché d’être évincée de sa propre découverte par l’un de ses confrères qui s’en est attribué tout le mérite.

Fille de paysans, Marthe Gautier décide de marcher dans les pas de sa sœur, tuée par les Allemands en 1944. L’externat réussi brillamment, elle entre en tant qu’interne en pédiatrie aux Hôpitaux de Paris (IHP). Dans sa promotion, 80 étudiants et seulement deux femmes. Sous la direction de Robert Debré, elle soutient sa thèse de doctorat en cardiologie sur l'étude clinique et anatomopathologique des formes mortelles de la maladie de Bouillaud (rhumatisme articulaire aigu), liée à l'expression du streptocoque A bêta-hémolytique.

A l’issue de quatre ans d’internat, dont elle gardera un merveilleux souvenir, le Pr Robert Debré lui propose une bourse d’un an à Harvard qu’elle accepte, le cœur lourd de devoir quitter son pays et ses proches mais avec l’espoir d’apporter de nouvelles techniques en France à son retour. Lors de ce séjour, Marthe Gautier a deux missions : éradiquer la maladie de Bouillaud par la pénicilline et traiter des cardites parfois mortelles par la cortisone, mais aussi créer un département pour le diagnostic et la chirurgie des cardiopathies congénitales du nouveau-né et du nourrisson.

Là-bas, elle y rencontre d’éminents professeurs spécialisés dans le domaine, dont le Pr Alexander Sandor Nadas, pionnier du diagnostic des cardiopathies congénitales avant chirurgie, et le Pr Benedict Massell, spécialisé dans le rhumatisme articulaire aigu (RAA) ; et sillonne les États-Unis visitant des centres spécialisés dans le RAA. En parallèle, elle travaille...

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