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Trisomie 21 : les dernières avancées

L’espérance de vie des personnes trisomiques s’est beaucoup allongée au cours des trois dernières décennies. Les recherches, nombreuses, visent à améliorer le fonctionnement intellectuel, dépister plus précocement et mieux traiter les pathologies associées comme la maladie d’Alzheimer, les leucémies.

 

Environ 8 millions de personnes sont porteuses d’une trisomie 21, dont 60 000 en France. La 3e conférence internationale, organisée par la Trisomy 21 Research Society à Barcelone cet été, confirme l’intérêt accru que suscite cette anomalie chromosomique. Les recherches se multiplient pour tenter d’améliorer les performances intellectuelles des personnes trisomiques, mieux traiter maladie d’Alzheimer et leucémies, plus fréquentes chez eux. 

Le déficit intellectuel des personnes trisomiques est aujourd’hui mieux compris, explique le Dr Catherine Lemonnier*, directrice de recherche de la fondation Jérôme-Lejeune à Paris. Certains des 250 gènes situés sur le chromosome 21 sont en effet impliqués dans la cognition, et surexprimés en raison de la trisomie. Ce qui engendre des dysfonctionnements cellulaires, notamment neuronaux, pouvant expliquer les difficultés de représentation mentale et de mémorisation. Plusieurs de ces gènes font l’objet d’études internationales comme DYRK1A (Dual specificy tyrosine-phosphorylation-regulated kinase1A), un gène impliqué dans la cognition mais aussi dans la maladie d’Alzheimer, le cancer, l’obésité. Ou encore les gènes RCAN1 (Regulator of calcineurin1), CBS (cystathionine béta-synthase...), ou APP (Amyloid precursor protein), responsable de la production de protéine bêta-amyloïde, associée à la maladie d’Alzheimer.

 

Plusieurs molécules à l’essai pour améliorer le fonctionnement intellectuel

Le développement de modèles de souris ou de rats trisomiques, qui est facilité depuis 7 ans par l’arrivée de la technologie CRISPR-Cas9, ou de plus en plus l’utilisation de modèles cellulaires (cultures de neurones à partir de cellules souches pluripotentes dérivées de fibroblastes cutanés, cultures organoïdes), permet d’analyser le fonctionnement de ces gènes.  "Des sociétés de biotechnologies internationales se créent pour tester des molécules inhibitrices corrigeant la surexpression des gènes DYRK1A, CBS".  Avec l’espoir d’améliorer le développement cognitif grâce à une potentielle combinaison de plusieurs de ces molécules.

Un essai clinique, conduit en 2015 par l’équipe de Mara Dierssen (Institut de la Science et de la Technologie, Barcelone), indique qu’un dérivé du thé vert...

Sources : 
D’après un entretien avec le Dr Catherine Lemonnier* (Paris).

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