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Cancer du sein : une étude américaine pointe les défaillances du conseil génétique

Les gènes BRCA1 et BRCA2 jouent un rôle important dans la prévention naturelle des cancers en programmant la production de protéines suppressives de tumeurs, autrement dit de protéines intervenant pour réparer des erreurs au niveau de l’ADN. Des mutations de ces gènes ont pour conséquence de mettre en défaut ce système de réparation de l’ADN et donc de favoriser le développement de certains cancers, notamment du sein et des ovaires, mais aussi de la prostate, du pancréas…

Des tests génétiques, salivaires et sanguins, sont désormais disponibles pour détecter ces mutations, notamment dans les familles où il existe des antécédents de tels cancers. Ces tests sont fortement recommandés chez les femmes chez lesquelles un diagnostic de cancer du sein ou ovarien est fait, a fortiori s’il existe des antécédents familiaux. En effet, un résultat positif, donc montrant de telles mutations, peut non seulement conduire à modifier le protocole thérapeutique mais aussi déboucher sur un conseil génétique et un protocole de surveillance personnalisé. Une étude faite aux Etats-Unis révèle que ces tests restent largement sous-utilisés chez les femmes pouvant théoriquement en bénéficier.

L’étude menée par le Dr Allison Kurian (Stanford University, Etats-Unis) a porté sur une population de 2 529 femmes incluses lors d’un diagnostic de cancer du sein à un stade précoce (stades 0, I ou II). Ces femmes ont ensuite été suivies durant 2 mois, le temps d’analyser leur prise en charge. Un test génétique à la recherche de mutations sur les gènes BRCA1 et BRCA2 a été proposé à toutes, deux sur trois en ont accepté le principe. Mais au terme de l’étude, une femme sur trois seulement avait effectivement bénéficié d’un tel test après une consultation de conseil génétique. Et parmi les femmes considérées à haut risque en raison d’un passé familial de cancers, 8 sur 10 ont exprimé le souhait de bénéficier de ce test mais à peine plus d’une sur deux y a effectivement eu accès.

Selon les auteurs de l’étude, ces résultats sont préoccupants car ils montrent que les médecins assurant la prise en charge de ces patients ne sont pas suffisamment promoteurs de ces tests qui peuvent avoir une influence importance sur le protocole thérapeutique, tant l’acte chirurgical que la décision de prescrire une chimio et/ou une radiothérapie, et sur la surveillance ultérieure, tant de la patiente que de sa descendance.

Sources : 

Allison W. Kurian et coll. Genetic Testing and Counseling Among Patients With Newly Diagnosed Breast Cancer. JAMA. 2017;317(5):531-534. doi:10.1001/jama.2016.16918

http://jamanetwork.com/journals/jama/article-abstract/2600457

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