Mort subite : un possible facteur génétique

29/03/2018 Par Marielle Ammouche
Pédiatrie

Une étude américano-britannique suggère un possible lien entre des cas de mort subite du nourrisson et une mutation génétique rare, qui affecte le fonctionnement des muscles respiratoires. Pour autant, même si ce lien était avéré, ce qui nécessite davantage de recherches, il n'expliquerait pas à lui seul la survenue de ces drames, soulignent les auteurs de ces travaux, parus dans la revue médicale The Lancet. "Notre étude est la première à associer la mort subite du nourrisson à une faiblesse des muscles respiratoires dont la cause est génétique. Cependant, d'autres recherches seront nécessaires pour confirmer et comprendre ce lien", a indiqué l'un des auteurs de l'étude, le professeur britannique Michael Hanna, cité par The Lancet.

Cette mutation du gène SCN4A est rare : on estime qu'on la trouve chez moins de cinq personnes sur 100 000. Mais elle était présente chez quatre (1,4%) des 278 enfants décédés d'une mort subite du nourrisson examinés dans le cadre de cette étude. En revanche, les chercheurs ne l'ont retrouvée chez aucun des 729 adultes sains également étudiés à titre de comparaison. La mutation est associée à des troubles neuromusculaires génétiques (myopathies, syndromes myasthéniques...), ainsi que des problèmes respiratoires. Selon des chiffres officiels publiés début janvier aux Etats-Unis, environ 3 500 nouveau-nés meurent chaque année dans leur sommeil dans ce pays de 320 millions d'habitants. Les morts subites du nourrisson sont estimées à environ 300 par an en Grande-Bretagne et 250 en France.

Comptez vous fermer vos cabinets entre le 5 et le 15 janvier?

Claire FAUCHERY

Claire FAUCHERY

Oui

Oui et il nous faut un mouvement fort, restons unis pour l'avenir de la profession, le devenir des plus jeunes qui ne s'installero... Lire plus

2 débatteurs en ligne2 en ligne
 
Vignette
Vignette

La sélection de la rédaction

Pédiatrie
Moins de médecins, moins de moyens, mais toujours plus de besoins : le cri d'alerte des professionnels de la...
06/11/2025
14
Concours pluripro
CPTS
Les CPTS renommées "communauté France santé" : Stéphanie Rist explique l'enjeu
07/11/2025
12
Podcast Histoire
"Elle était disposée à marcher sur le corps de ceux qui auraient voulu lui barrer la route" : le combat de la...
20/10/2025
0
Portrait Portrait
"La médecine, ça a été mon étoile du berger" : violentée par son père, la Pre Céline Gréco se bat pour les...
03/10/2025
6
Reportage Hôpital
"A l'hôpital, on n'a plus de lieux fédérateurs" : à Paris, une soirée pour renouer avec l'esprit de la salle...
14/10/2025
8
La Revue du Praticien
Diabétologie
HbA1c : attention aux pièges !
06/12/2024
2