Maladies rares : le deuxième Observatoire européen souligne la nécessité d’accélérer l’accès aux thérapies innovantes

Cependant, malgré cette fréquence, l’enquête pointe la méconnaissance des Européens dans ce domaine. Ainsi, si 25% estiment savoir très précisément ce que le terme de "maladie rare" recouvre, la grande majorité considère ne le savoir que vaguement (53%), voire ne pas le savoir (21%).  

La situation difficile vécue par les malades, - marquée par une errance diagnostique et thérapeutique -, apparaît inacceptable. L’enquête rapporte ainsi que, si un de leurs proches était atteint d’une maladie rare, 72% des personnes interrogées n’accepteraient pas l’impossibilité d’obtenir un diagnostic pendant plusieurs années (74% des Français). Plus des 2/3 des Européens n’admettraient pas de découvrir qu’aucune recherche n’est menée pour développer un traitement contre la maladie rare d’un de leurs proches (67% des Européens interrogés et même 73% des Français), considérant qu’il est possible d’agir si l’ensemble des acteurs concernés se mobilisent. Or, depuis quelques années, la thérapie génique a changé la donne. Et des traitements ont été mis au point pour certaines maladies rares, comme par exemple l’amyotrophie spinale de type 1. 

Les Européens considèrent donc qu’il est primordial de réduire l’errance diagnostique. Ils sont ainsi 90% à penser qu’il faut assurer à chaque patient un diagnostic plus rapide avec pour objectif de le réduire à 6 mois (65% considèrent cela comme essentiel). Ils veulent aussi massivement développer "chez les médecins 'la culture du doute' en les incitant à écouter les symptômes que leur décrivent les parents des enfants malades", est-il écrit dans un communiqué d’Ipsos, ou encore "qu’il faut inclure systématiquement les malades sans diagnostic dans un programme global de diagnostic et de recherche (84%)". Ils souhaitent, en outre, accélérer la recherche "quitte à prendre des risques pour le patient". Enfin, près de 9 Français interviewés sur 10 estiment qu’il est indispensable que les entreprises participent au financement de la mise au point de traitements innovants permettant de guérir les maladies rares.