Les maladies rares touchent 4% de la population mondiale

Ces auteurs ont effectué cette première estimation précise du phénomène, en collaboration avec des scientifiques irlandais, à partir des données de la base Orphanet, créée et coordonnées par l’Inserm, qui contient le plus grand nombre d’informations épidémiologiques sur ces pathologies. "Prises collectivement, les maladies « rares » ne sont donc pas si rares. La mise en place de véritables politiques de santé publique à l'échelle mondiale et au niveau des pays serait donc justifiée", estiment les auteurs de cette analyse, dans un communiqué publié jeudi. Une maladie est dite "rare" lorsqu'elle ne touche pas plus de 5 personnes sur 10 000, rappelle l'institut de recherche français. Le chiffre de 300 millions est "vraisemblablement une estimation basse de la réalité", estime Ana Rath, directrice d'Orphanet, car "la plupart des maladies rares ne sont pas traçables dans les systèmes de santé et il n'y a pas de registres nationaux dans la plupart des pays". Son équipe a également montré que sur les plus de 6 000 maladies définies dans Orphanet, 149 sont responsables à elles seules de 80% des cas de maladies rares répertoriées dans le monde. Par ailleurs, 72% sont d'origine génétique, et 70% débutent dès l'enfance. Disposer de telles estimations est important "pour définir les priorités en matière de politiques de santé et de recherche, connaître le poids sociétal de ces maladies, adapter la prise en charge des patients, et de manière plus générale, promouvoir une vraie politique de santé publique sur les maladies rares", expliquent les auteurs de l'étude. En effet, en raison du faible nombre de patients concernés par une maladie donnée et du grand nombre de pathologies différentes (des milliers ont été identifiées à ce jour), les maladies rares sont "peu étudiées par la communauté scientifique, mal prises en charges par les personnels de santé" et bénéficient "rarement de traitements adaptés", souligne l'Inserm. En France, une telle politique de recherche et de prise en charge coordonnée existe, sous l'égide du "Plan national maladies rares". La troisième version de ce plan a été lancée il y a un an.