Hypoparathyroïdie : un parcours diagnostique difficile

Environ 16 000 personnes en France (500 à 1000 nouveaux cas par an) souffrent d’hypoparathyroïdie, plus volontiers des femmes (8 fois sur 10), le plus souvent (3 fois sur 4) dans les suites d’une thyroïdectomie pour cancer de la thyroïde. Le déficit de parathormone (PTH) est habituellement transitoire (au plus quelques mois), mais dans 3 à 4% des cas les glandes parathyroïdiennes restent durablement inopérantes. Les symptômes - généralement modérés à sévères - sont non spécifiques, ce qui ne facilite pas le diagnostic. Il s’agit, pour la majorité des patients, d’une fatigue intense, d’une perte de mémoire, d’une anxiété, etc. Le traitement de référence aujourd’hui, calcium et vitamine D active, améliore alors peu ces symptômes. Il est par ailleurs à l’origine de complications rénales (une hypercalciurie pour la moitié des patients traités, une insuffisance rénale chronique pour un quart) et osseuses (les os "parathyroïdiens" étant de moins de bonne qualité et les articulations calcifiées). La présence de fourmillements, spasmes, voire mouvements anormaux en plus de symptômes physiques et cognitifs doit inciter à doser a minima la calcémie (basse si elle est < 2,20 mmol/L quel que soit l’âge) et la parathormone (PTH). La variabilité des manifestations cliniques et leur gravité sont liées à la profondeur de l’hypocalcémie, sa rapidité d’installation et l’âge du patient essentiellement. Il n’existe à l’heure actuelle pas de traitement substitutif hormonal pour cette maladie ; elle est d’ailleurs la seule dans ce cas. L’énéboparatide, un peptide thérapeutique développé par Amolyt Pharma, est un analogue de la PTH qui influencerait le métabolisme calcique et restaurerait la réabsorption de calcium par le rein, ce qui permettrait de s’affranchir de la supplémentation en calcium. De premiers résultats encourageants ouvrent la voie pour une étude de phase 3 internationale (165 patients traités pendant un an) dont les résultats sont espérés fin 2024. *Association Hypopara France