Ces vingt dernières années, la prise en charge de la mucoviscidose a connu des bouleversements majeurs au bénéfice des personnes malades : généralisation du dépistage néonatal et création des centres de ressources et de compétences de la mucoviscidose (CRCM) en 2002, meilleure coordination des soins, accès à des traitements innovants… Parmi ces derniers, Kaftrio du laboratoire Vertex Pharmaceuticals, nouveau traitement modulateur de Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator (CFTR).
La mucoviscidose est une maladie génétique due à l'altération de la protéine CFTR dont le fonctionnement permet de fluidifier le mucus sécrété par les muqueuses des organes creux comme les bronches, le tube digestif, les canaux du pancréas ou les canaux biliaires du foie. Les modulateurs agissent sur la protéine CFTR mutée afin d'en améliorer la fonctionnalité. Leur efficacité est donc conditionnée à la production de la protéine, même partielle ou défectueuse. Mais chez certains patients porteurs de mutations rares, la protéine n'est pas du tout produite. Et dans ces cas-là, les modulateurs de CFTR sont inopérants.
Un bond considérable dans la lutte contre la mucoviscidose
L’évolution positive des principaux indicateurs étudiés dans le Registre français de la mucoviscidose se poursuit. On note en France une augmentation du nombre de personnes vivant avec la mucoviscidose (+ 1,8% pour atteindre 7503 patients recensés alors que le nombre de nouveaux cas diagnostiqués reste stable - 144 en 2021 contre 157 en 2020) et un accroissement de la part du nombre d'adultes dans l'ensemble de la population vivant avec la mucoviscidose (61,7% en 2021 contre 58,5% en 2019 ou encore 48,5% il y a 10 ans). Une hausse de l'âge moyen des patients est également observée (25 ans contre 19 ans il y a 10 ans) et enfin une augmentation de l'âge médian au décès qui s'affirme d'année en année (37,8 ans).
Un changement de vie spectaculaire pour les patients éligibles
S’il ne guérit pas la maladie, Kaftrio démontre déjà des effets bénéfiques pleinement perceptibles. Cette trithérapie a fait l’objet d’une autorisation temporaire d’utilisation (ATU), obtenue fin 2019, qui avait permis à 450 patients d’être mis sous Kaftrio avant l’obtention de l’autorisation de mise sur le marché (AMM) en juillet 2021. Prescrit depuis cette date à près de 2 200 patients (soit 30% des patients atteints de la mucoviscidose), ce traitement démontre déjà de nombreux effets bénéfiques parmi lesquels une diminution drastique du recours à la greffe pulmonaire : 17 patients en 2021 contre 86 en 2019. Mais aussi un allègement notable des traitements avec une baisse de la prescription de cures d’antibiotiques par voie intraveineuse qui est passée de 29% en 2019 à 19% des patients en 2021. La prescription de traitements digestifs et de ceux à visée respiratoire (oxygénothérapie, ventilation nasale ou encore réhabilitation respiratoire) a également chuté.
Mais aujourd'hui en France, seuls 40% des patients ont accès à ces modulateurs. Près des 2/3 des personnes malades sont actuellement privées des avancées thérapeutiques majeures soit en raison de leur âge (AMM non encore délivrées) ou d'un profil génétique rendant inopérant ce traitement, soit parce que la transplantation d'organes constitue ici une contre-indication. "Notre objectif est qu'aucun d'entre eux ne soit laissé sur le bord de la route et que tous les patients puissent bénéficier du traitement le plus tôt possible pour réduire la destruction de leurs poumons et éviter la greffe notamment", affirme Thierry Nouvel, directeur général de Vaincre la mucoviscidose.
Donner un puissant coup d’accélérateur à la recherche
Pour David Fiant, président de l’association, "il urgent de développer des traitements capables d’apporter à ces patients des bénéfices comparables à ceux des modulateurs CFTR. Et pour cela, Vaincre la Mucoviscidose s’engage à donner 1 million d’euros à la recherche, en sus des 2,2 millions d’euros annuels consacrés directement à son financement. Un dispositif exceptionnel a été lancé afin de susciter la création de consortium de chercheurs". Les Virades de l’espoir 2022, qui se dérouleront le 25 septembre prochain, s’inscrivent dans ce contexte d’avancée et d’investissements exceptionnels. Bénévoles, patients et familles sont d’ores et déjà mobilisés pour que la collecte soit à la hauteur de ce pari ambitieux sur la recherche. Une journée nationale de loisirs et de collecte, qui mobilise 250 sites et plus de 10 000 bénévoles partout en France. En 2019, l'événement avait permis de récolter près de cinq millions d'euros.
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