Essai de thérapie génique dans la myopathie de Duchenne : un premier patient traité

20/04/2021 Par Marielle Ammouche
Maladies rares
L’AFM-téléthon a annoncé le traitement d’un premier patient dans un essai de thérapie génique concernant la myopathie de Duchenne. Ce jeune patient a ainsi reçu une première dose de thérapie génique GNT 0004 à I-Motion, plateforme d’essais cliniques pédiatriques pour les maladies neuromusculaires de l’hôpital Trousseau, à Paris.
 

Il est le premier d’un essai multicentrique international, mené par Généthon en collaboration avec les équipes de George Dickson (Université de Londres - Royal Holloway) et l’Institut de Myologie, ainsi que celle de Caroline Le Guiner (Laboratoire de thérapie génique de Nantes – Inserm/Université de Nantes/CHU de Nantes) dans les phases précliniques. « Nous manquons cruellement de traitements pour la myopathie de Duchenne à ce jour. Nous plaçons beaucoup d’espoirs dans ce candidat-médicament » confie le Pr Muntoni, du Dubowitz Neuromuscular Centre (UCL Great Ormond Street Institute of Child Health & Great Ormond Street Hospital (Londres, Royaume-Uni), investigateur principal de l’essai. Le produit de thérapie génique utilisé est composé d’un vecteur à adénovirus qui s’exprime dans les tissus musculaires et d’un gène optimisé, pour coder pour la dystrophine, la protéine déficiente dans cette maladie neuromusculaire. Il est administré en une injection intraveineuse unique. « Nous devons donc rester prudents mais nous sommes fiers que les technologies mises au point à Généthon deviennent aujourd’hui des candidats-médicaments susceptibles de changer l’avenir des patients » souligne Frédéric Revah, le directeur général de Généthon.

L’essai inclut des garçons de 6 à 10 ans, atteints de myopathie de Duchenne et ayant conservé leur capacité de marche. Le critère d’évaluation principal est l’évolution, à un an, des capacités motrices des sujets. Cette étape est pleine de symbole du fait que le laboratoire a fêté ses 30 ans et que cette maladie en a été le premier combat. « C’est une grande émotion aujourd’hui pour les familles de notre association. Il y a 60 ans, Yolaine de Kepper, maman de quatre garçons atteints de myopathie de Duchenne, créait notre association pour faire exister des maladies oubliées de la science et de la médecine… Il y a 33 ans, Bernard Barataud et Pierre Birambeau, pères d’enfants concernés par la même myopathie de Duchenne, créaient le Téléthon pour donner aux chercheurs les moyens de mener ce combat à grande échelle. Nous nous sommes levés pour que plus personne ne vive ce que nous avons vécu, la mort d’un enfant. Il aura fallu autant de temps de recherche et de développement pour trouver les armes nécessaires mais cet essai illustre notre détermination, avec les chercheurs, à imaginer, concevoir et développer des thérapies innovantes pour des maladies complexes comme la myopathie de Duchenne. Le traitement de ce premier enfant est source, pour nous, d’une émotion forte et d’une grande fierté » a déclaré Laurence Tiennot-Herment, présidente de l’AFM-Téléthon.

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