Epidermolyse bulleuse : succès d’une greffe de peau obtenue par thérapie génique

Un enfant de 7 ans atteint d’une maladie cutanée génétique rare a bénéficié, pour la première fois au monde, d’une greffe de peau sur 80% de son corps. Les cellules ont été obtenues à partir de cellules souches autologues du patient et modifiées par thérapie génique.

Une équipe de médecins allemands et italiens vient d’annoncer une première mondiale : ils ont réussi à pratiquer une greffe de peau à partir de cellules souches du patient sur la quasi-totalité du corps d’un enfant atteint d’épidermolyse bulleuse jonctionnelle, cette maladie génétique rare (1 naissance sur 53 000), liée à un défaut d’adhérence entre l'épiderme et le derme, qui aboutit à la formation de bulles et à des infections majeures, responsables d’une mortalité élevée (40% avant l’adolescence).  En juin 2015, ce jeune patient, alors âgé de sept ans, avait été admis dans un état critique dans un hôpital allemand en raison d’une surinfection de ces plaies sur les deux tiers de son corps. Un traitement antibiotique puissant, puis une greffe de peau de son père se sont avérés sans succès. Les médecins allemands ont donc décidé de faire appel à Michele de Luca, un spécialiste de l'utilisation des cellules souches dans la reconstruction de la peau et directeur du Centre de médecine régénérative de Modène (Italie). Michele de Luca et son équipe ont décidé de réaliser une greffe de peau à partir de cellules souche du patient. Pour cela, ils ont prélevé des cellules souches au niveau de la peau saine du patient. Ils y ont inséré une forme non mutée du gène LAMB3, qui permet l'adhérence de l'épiderme au derme, puis ont mis en culture in vitro ces cellules génétiquement modifiées. Ils ont ensuite greffé cette peau au jeune garçon lors de deux opérations, en octobre et novembre 2015, après avoir obtenu l'autorisation d'utiliser cette thérapie pour un "usage compassionnel" (donner un traitement encore expérimental à des patients pour lesquels aucune autre solution n'est disponible). Plusieurs opérations ultérieures ont ensuite permis de recouvrir le reste de la surface de son corps. Et au total, environ 80% de sa peau a été remplacée. Après huit mois de soins intensifs, le patient est sorti de l'hôpital et, deux ans après ses opérations, il va à l'école, peut jouer au football et n'a plus besoin d'antidouleurs, ont expliqué les médecins. Ce traitement avait déjà été expérimenté sur deux patients par le passé, mais seulement sur une petite surface de peau.