Syndrome de Klinefelter : une qualité de vie altérée

  90% des hommes Klinefelter ont un caryotype XY et cliniquement les patients présentent de petits testicules, une insuffisance testiculaire, une infertilité par atteinte de la spermatogenèse et une gynécomastie. Il touche 1 homme sur 600 et 50 à 75 % des hommes ayant un syndrome de Klinefelter ne sont pas diagnostiqués. Du fait du mosaïcisme du syndrome de Klinefelter, un certain nombre de symptômes cognitifs, psycho-sociaux et physiques peuvent survenir à des sévérités variables, à l’origine parfois d’une dépression ou de traits autistiques ou de traits schizoïdes et d’une anxiété sociale susceptible d’altérer la qualité de vie. Une équipe anglaise a analysé dans une revue systématique avec méta-analyse, l’altération de la qualité de vie de ces patients en recherchant plus particulièrement les domaines de qualité de vie altérée et quels étaient les facteurs qui l’influençaient. Treize études ont été retenues. L’analyse sur le quotient intellectuel a été faite dans 7 études. Dans 12 des 13 études, le syndrome de Klinefelter est considéré comme affectant de manière négative la qualité de vie. Le syndrome de Klinefelter est ainsi associé à des altérations des domaines physique, psychologique, du niveau d’indépendance et des relations sociales selon le WHOQOL-100. La méta-analyse suggère que les hommes ayant un syndrome de Klinefelter ont un quotient intellectuel significativement inférieur à celui des témoins (p < 0.00001). En conclusion, du fait de l’hypogonadisme, de l’infertilité mais aussi de troubles psychologiques et cognitifs particuliers, la qualité de vie des patients ayant un syndrome de Klinefelter est clairement altérée avec, en particulier, une atteinte des relations sociales et de l’indépendance dans la société. Reste maintenant à savoir quels sont les facteurs qui influencent cette qualité de vie chez les hommes ayant un syndrome de Klinefelter.