Hyperplasie congénitale des surrénales : une étude danoise en détermine la prévalence

Cette étude danoise s’est donnée comme objectif de décrire les tendances dans le diagnostic pour tous les patients ayant une HCS et vivant au Danemark. Il s’agissait d’une étude de cohorte portant sur les données issues des registres de population nationaux, complétée par une revue des dossiers cliniques. 462 patients, dont 290 femmes ayant une forme quelconque d’HCS ont été identifiés. La prévalence globale de l’HCS, toutes formes confondues, était de 15.1 (IC 95 % = 12.3 – 16.1) pour 100 000 nouveau-nés filles et de 9 (7.6 – 10.4) pour 100 000 nouveau-nés garçons. La prévalence de l’HCS par déficit en 21-hydroxylase dans sa forme avec perte de sel était de 6.4 (5.3 – 7.6) pour 100 000 nouveau-nés filles et de 5.6 (4.6 – 6.8) pour les nouveau-nés garçons. La prévalence de la forme virilisante simple d’HCS était de 2 (1.4 – 2.8) chez les filles et de 1.6 (1 – 2.7) chez les garçons pour 100 000 et la prévalence de l’HCS non classique était de 5.5 (4.4 – 6.9) pour les filles et de 2.5 (1.7 – 3.7) pour 100 000 chez les garçons. Le diagnostic d’HCS non classique a augmenté de manière significative au cours de l’étude. Il y avait une prédominance féminine pour les HCS diagnostiquées sur une forme virilisante simple (rapport 1.8) et pour les HCS à forme non classique (rapport 3.2). L’âge médian au diagnostic pour l’HCS avec perte de sel était de 4 jours chez les femmes et de 14 jours chez les garçons ; pour l’HCS dans sa forme virilisante simple, il était de 3.1 ans chez les filles et de 4.8 ans chez les garçons et pour les formes d’HCS non classiques, de 15.5 ans chez les filles et de 9.4 ans chez les garçons. En conclusion, la prévalence combinée de l’hyperplasie congénitale est de 15.1 chez les filles pour 100 000 et de 9 pour 100 000 chez les garçons. La prépondérance féminine est principalement liée au diagnostic plus fréquent chez les femmes de l’hyperplasie congénitale non classique en comparaison des garçons.