Lancement du lancent 3ème plan national Maladies rares

Le 3^ème plan maladies rares 2018-2022 vient d'être présenté par les ministres de la Santé et de l'Enseignement supérieur, de la Recherche et de l'Innovation.

Environ 7000 maladies rares concernent aujourd’hui plus de 3 millions de patients et environ 25 millions de personnes en Europe, informent les deux ministères dans un communiqué conjoint. Depuis 2004, 2 plans nationaux successifs ont permis la création de 23 filières de santé s’appuyant sur 387 centres de référence et 1 800 centres de compétence pour un suivi global et au plus proche des personnes malades. Ce qui conforte "le leadership" de notre pays en la matière. Pour aller encore plus loin, un 3ème plan riche de 11 axes vient d'être lancé. Avec pour priorités : -      la réduction de l’errance et de l’impasse diagnostiques avec l’objectif de dépister plus précocement les maladies, de débuter les prises en charge au plus tard un an après la 1^ère consultation par un spécialiste (au lieu de 5 pour plus d’un quart des personnes) et de faciliter l’accès aux traitements utiles -      une prévention élargie des maladies rares en facilitant la mise en place de nouveaux dépistages néonataux validés par la haute Autorité de santé et en priorisant, en lien avec le plan France médecine génomique 2015, l’accès aux plateformes de séquençage à très haut débit pour la réalisation de diagnostics de certitude. -      le rôle accru des filières de santé maladies rares pour coordonner les actions des multiples acteurs concernés (équipes de soins, médico-sociales et éducatives, de dépistage et de recherche, partenaires associatifs, réseaux européens de référence…), accompagner certaines étapes-clés comme l’annonce du diagnostic, la transition adolescent-adulte, les situations d’urgence et promouvoir la recherche et l'innovation sur les maladies rares. -      un parcours plus lisible pour les personnes malades et leur entourage par une information renforcée sur des ressources parfois encore méconnues (Orphanet, Maladies rares info services, associations…) et la création de plateformes de coordination en outre-mer, d’expertise dans les centres hospitaliers universitaires -      le partage des données pour renforcer la recherche et l’émergence et l’accès à l’innovation avec notamment la création d’entrepôts de données de qualité, interopérables et réutilisables pour les maladies rares -      l’accompagnement plus étroit des personnes atteintes de handicaps liés à une maladie rare (d’intensité et de types divers) et de leurs aidants en facilitant leur accès aux dispositifs, droits et prestations dédiées et en formant mieux les professionnels de santé et sociaux à les prendre en charge -      une dynamique européenne soutenue par le rôle moteur de la France en amplifiant l’élan actuel de la recherche sur les maladies rares, via en particulier le lancement d’un programme français de recherche sur les impasses diagnostiques en lien avec les initiatives européennes et internationales.