Anomalies chromosomiques : la HAS veut élargir le dépistage par ADN fœtal circulant à d’autres maladies que la trisomie 21

L’objectif premier de cet examen par ADNflc était de diminuer le nombre d’amniocentèses. Mais cela "a pu diminuer le repérage des anomalies chromosomiques autres que la T21 par la diminution du nombre de caryotypes réalisés", considère la Haute Autorité de santé (HAS). Cette dernière recommande donc, aujourd’hui, d’élargir le dépistage par ADNflc à d’autres maladies que la trisomie 21.

Elle préconise ainsi que les femmes répondant déjà aux critères de réalisation de l’ADNflc pour la T21 puissent bénéficier du dépistage d’autres trisomies (2, 8, 9, 13, 14, 15, 16, 18 et 22) ainsi que des anomalies segmentaires non cryptiques sur cet examen.  "Ces anomalies chromosomiques sont en effet considérées comme compatibles avec une grossesse évolutive et susceptibles d’entraîner des conséquences fœtales ou obstétricales d’une particulière gravité", précise la HAS.

En outre, elle propose d’étendre les indications des examens par ADNflc à d’autres femmes : "en cas d’antécédent de grossesse avec aneuploïdie (chromosome en plus ou en moins dans les cellules par rapport au nombre attendu), si un des parents est porteur d’une translocation robertsonienne impliquant un chromosome 13, en cas de profil de marqueurs sériques maternels du premier trimestre évocateurs de trisomie 13 ou 18".

L’agence sanitaire souligne, par ailleurs, la nécessité d’une information éclairée des femmes enceintes, et elle appelle "à la mise en place d’une formation des prescripteurs afin de garantir la qualité de l’information délivrée aux familles et l’autonomie des femmes dans la prise de décision, notamment dans le contexte d’augmentation du nombre d’anomalies repérées".