Trois nouvelles maladies seront dépistées chez les nouveau-nés à partir du 1er septembre 2025

Le ministère de la Santé a annoncé que trois nouvelles maladies seront prochainement ajoutées au programme national de dépistage néonatal. Il s'agit des déficits immunitaires combinés sévères (DICS), de l'amyotrophie spinale infantile (SMA) et du déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (VLCAD).  

Cette évolution, concrétisée par un arrêté publié le 30 avril dernier, fait suite à des recommandations émises par la Haute Autorité de santé au cours ces trois dernières années. La prise en charge précoce de ces trois maladies rares, rendue possible grâce au dépistage néonatal, doit permettre de "réduire la survenue et la sévérité des symptômes par un suivi médical régulier et une éducation thérapeutique adaptée", met en avant le ministère.

Ainsi, les DCIS, qui touchent environ 1 bébé sur 30 000, affaiblissant gravement leur système immunitaire, nécessitent une greffe de moelle osseuse dans les deux premiers mois de vie. La SMA, maladie neuromusculaire évolutive qui affecte les muscles et peut être très invalidante, touche quant à elle environ 1 bébé sur 7 000. "Grâce aux nouvelles thérapies géniques, le pronostic des enfants atteints peut être considérablement transformé", souligne le ministère. Enfin, le VLCAD, maladie héréditaire qui empêche le corps de décomposer certains types de graisses, touche en moyenne 1 nouveau-né sur 100 000. Une alimentation adaptée dès la naissance peut permettre d'améliorer leur santé.

Avec cette nouvelle extension, ce seront 16 pathologies au total qui seront dépistées à la naissance à compter du 1er septembre 2025. Depuis 2018 en effet, le programme de dépistage s'est progressivement élargi, passant de 5 à 13 maladies dépistées en 2022, dont la drépanocytose depuis novembre 2024. En 2023, plus de 676 000 nouveau-nés ont bénéficié de ce dépistage en France. 

"D'autres extensions sont prévues pour 2026", indique le ministère.