Le dépistage néonatal étendu à 7 nouvelles maladies dont la drépanocytose pour tous

Jusqu’à présent, ce programme national de dépistage néonatal (DNN) ciblait six maladies rares (phénylcétonyrie, hypothyroïdie congénitale, hyperplasie congénitale des surrénales, mucoviscidose, et déficit en MCAD), par le test de Guthrie, ainsi que la surdité permanente néonatale. En 2021, il a permis de dépister 1 165 enfants malades, soit une incidence d’un enfant malade pour 641 enfants dépistés. Le ministre de la Santé, François Braun, a annoncé, le 18 novembre que, ce programme national de dépistage serait étendu à sept autres maladies et erreurs innées du métabolisme : trois aminoacidopathies (homocysturie, leucocinose, et tyrosinémie type 1), deux aciduries organiques (acidurie Glutarique de type 1, et acidurie Isovalérique), et deux déficits en beta oxydation (déficit en désydrogénase de hydroxyacyl COA à chaine longue, et déficit de captation de la camitine) En outre, suite au récent avis de la HAS préconisant une généralisation du dépistage de la drépanocytose, le ministre a décidé de mettre en place cette mesure. Il va organiser, "dès les prochains mois, les travaux préparatoires à la mise en œuvre concrète de ce dépistage en lien avec les acteurs de la périnatalité et de la pédiatrie, afin qu’il soit systématiquement proposé à tous les nouveau-nés en France dans les meilleurs délais", est-il précise dans le communiqué du ministère.