Syndrome de Turner X0 : un traitement par stéroïdes sexuels réduit la morbidité mais pas la mortalité

Le syndrome de Turner est rencontré chez 40 à 60 pour 100 000 naissances vivantes. Son diagnostic est fait à tous les âges et il est marqué par une petite taille, une dysgénésie ovarienne, une infertilité et des malformations cardiaques. Si un développement pubertaire spontané est habituel chez les patientes ayant un syndrome de Turner, l’apparition de règles est en revanche très rare (6 à 9 %) et chez ces patientes, seules un tiers environ de ces femmes ont ensuite des cycles réguliers. En revanche, 20 à 40 % des femmes ayant une mosaïque ont des premières règles spontanées mais évoluent vers une insuffisance ovarienne prématurée. Un traitement par stéroïdes sexuels est donc très souvent indispensable. Cette étude danoise s’est donnée pour objectif d’analyser la morbidité, la mortalité et l’utilisation thérapeutique des stéroïdes sexuels dans le syndrome de Turner chez les femmes ayant un caryotype 45 X0. Il s’agit d’une étude de cohorte nationale suivant toutes les femmes ayant eu un syndrome de Turner dont le diagnostic a été fait entre 1977 et 2014. 1156 femmes ayant un syndrome de Turner ont été diagnostiquées entre 1960 et 2014. Elles ont été appariées à 115 577 femmes témoins. Les femmes ayant un syndrome de Turner et leurs témoins ont été comparées sur les données provenant de registres nationaux des patients et de l’utilisation des traitements. Chez les 329 femmes ayant un syndrome de Turner X0, 44 n’avaient jamais été traitées par les stéroïdes sexuels et 285 l’avaient été à un moment ou à un autre. La mortalité et la morbidité endocriniennes et cardiovasculaires étaient significativement augmentées chez les femmes ayant un syndrome de Turner en comparaison des femmes témoins. Lorsque l’on comparait celles qui avaient été traitées par des stéroïdes sexuels et celles qui ne l’avaient pas été, la mortalité était similaire (hazard ratio = 0.83 ; IC 95 % = 0.38 – 1.79). Chez les femmes 45 X0 traitées par stéroïdes sexuels, une moindre utilisation des antihypertenseurs, des antidiabétiques et des hormones thyroïdiennes était observée de même qu’une réduction significative des taux d’hospitalisation pour accident vasculaire cérébral ou fracture ostéoporotique. En conclusion, les femmes ayant un syndrome de Turner X0 ont une augmentation de la mortalité globale et de la morbidité. Le traitement substitutif par stéroïdes sexuels semble avoir un effet bénéfique sur les pathologies endocriniennes, sur l’hypertension et les accidents vasculaires cérébraux sans qu’il y ait d’impact clair sur la mortalité.