SEP : découverte d’une mutation génétique à l’origine de formes rapidement progressives

30/06/2023 Par Marielle Ammouche

Pour la première fois, le champ de la génétique a été ouvert dans le domaine de la sclérose en plaques (SEP). Une étude vient, en effet, de pointer l’implication d’un gène dans la survenue d’une forme évolutive de cette pathologie. « Si cette mutation génétique vient des deux parents, cela avance de presque quatre ans le moment où un déambulateur devient nécessaire », résume le chercheur et neurologue Sergio Baranzini, de l'Université de Californie, co-auteur de l'étude, dans un communiqué accompagnant sa publication.

Le consortium à l’origine de cette étude - regroupant des chercheurs de plus de 70 pays – a étudié le génome de 12 000 patients pour repérer d'éventuelles mutations génétiques et étudier à quel point elles sont associées à la vitesse de la progression de la maladie. L'une de ces mutations est associée à une progression plus rapide. Elle touche deux gènes, DYSF et ZNF638 : le premier est impliqué dans la reconstruction de cellules lésées, le second aide à contrôler les infections virales. Point particulièrement intéressant, l'activité de ces deux gènes se concentre sur le cerveau et la moelle épinière. Or, à l'heure actuelle, les recherches de traitement ne se concentrent pas sur cette zone, mais plutôt sur le système immunitaire. La découverte de cette mutation ouvre donc « une nouvelle piste potentielle de traitements », plutôt centrés sur le cerveau et la moelle épinière, a salué la neurologue Ruth Dobson, qui n'a pas participé à l'étude. Mais cette perspective reste lointaine, a-t-elle précisé à l'AFP, rapportant toutefois que ce travail suscite « beaucoup d'enthousiasme » chez les chercheurs spécialisés dans la SEP.

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