Première mondiale : un fœtus traité pour une maladie génétique

Cette maladie de surcharge lysosomale – qui porte le nom de son découvreur, et qui correspond à la glycogénose de type 2, ou déficit en alpha glucosidase acide, ou déficit en maltase acide - , est une maladie génétique héréditaire. Elle concerne 1 naissance sur 100 000 (environ 200 enfants en France). Elle entraine principalement des troubles musculaires pouvant atteindre le cœur, ainsi qu’une insuffisance respiratoire. Les conséquences sont très variables d’un patient à l’autre. Mais plus la maladie commence tôt, plus elle est sévère. 

"Les patients atteints de maladies de surcharge lysosomale à apparition précoce sont des candidats idéaux pour une thérapie prénatale car les dommages aux organes commencent in utero", affirment les auteurs de l’article du New England Journal of Medicine (NEJM), sur ce sujet, paru le 8 décembre.  

Avant cette petite fille, prénommée Ayla, deux de ses frères et sœurs étaient décédés de cette maladie. Les médecins de l’hôpital d’Ottawa (Canada) ont alors décidé de lui administrer, in utero, via le cordon ombilical, une enzymothérapie substitutive (ERT), déjà développée à l’Université de San Francisco. Il s’agit d’une première mondiale. En initiant ce traitement pendant le développement du fœtus, les médecins visaient de meilleurs résultats que ceux obtenus par le traitement post-natal, qui s’avérait d’une efficacité modérée. 

Ayla a ainsi reçu in utero six cures de cette enzymothérapie, entre 24 et 34ème semaine d’aménorrhée. Elle est née à terme. Ensuite, au cours de la période post-natale, la petite fille a reçu un complément de traitement. 

Depuis, les nouvelles sont excellentes, les auteurs précisent que la petite fille présente actuellement (à l’âge de 13 mois) des fonctions motrices et cardiaques normales et adaptées à son âge. Son développement apparait normal : l’enfant grandit et se nourrit bien. Et sur le plan biologique, les marqueurs sont normaux. "Quand nous avons eu Ayla, nous ne savions pas si elle serait capable de marcher", a déclaré Zahid Bashir, le père d'Ayla. "Nous ne savions pas si elle serait capable de parler. Nous ne savions pas si elle serait capable de manger. Nous ne savions pas si elle serait capable de rire. Ainsi, alors qu'elle franchit chacune de ces étapes, nous continuons d'être étonnés de ses progrès. Donc, oui, c'est quelque chose que je pense parfois que nous pouvons tenir pour acquis, mais la plupart du temps, nous sommes tout à fait conscients qu'elle est un miracle."