Trisomie 21 : généralisation du test ADN de dépistage aux maternités de l’AP-HP

L’AP-HP ouvre à Cochin une plateforme automatisée de séquençage haut débit permettant d’étendre gratuitement à toutes ses maternités la possibilité de réaliser le test ADN non invasif de dépistage des aneuploïdies fœtales, au premier rang desquelles la trisomie 21.

En cas de suspicion de trisomie 21 sur le dosage sanguin des marqueurs et/ou et l’échographie du 1^er trimestre, il existe actuellement la possibilité de réaliser un test qui repose sur une analyse de l’ADN circulant dans le sang de la mère. Ce test permet en outre de dépister, en plus de la trisomie 21, les trisomies 13 et 18. En cas de résultat négatif, le prélèvement fœtal (ponction de liquide amniotique ou biopsie de villosités choriales) peut ainsi être évité. Il reste toutefois indispensable en cas de résultat positif. Cependant, ce test de dépistage non invasif est aujourd’hui prescrit en seconde intention, et n’est pas remboursé par la Cnamts. Il était cependant proposé gratuitement depuis février 2016 aux patientes des maternités de l’hôpital Cochin à Paris et Louis-Mourier à Colombes. L’AP-HP a donc souhaité proposer gratuitement ce test aux patientes prises en charge dans l’ensemble de ses maternités (potentiellement 7 000 patientes concernées). Cela a été possible grâce aux financements reçus dans le cadre de son inscription au référentiel des actes innovants hors nomenclature (Rihn). L’AP-HP a ainsi pu ouvrir le 2 mai à l’hôpital Cochin la première plateforme automatisée de séquençage haut débit en France, qui centralise les dépistages de ces trois principales aneuploïdies avec une sensibilité et une spécificité proches de 100%. Cette plateforme permettra "aux patientes suivies dans toutes ses maternités de bénéficier des équipements de la plateforme de séquençage haut débit du service de génétique et biologie moléculaire de l’hôpital Cochin, ainsi que de l’expérience de son service de cytogénétique, qui propose déjà depuis plus d’un an ce type d’analyse", précise un communiqué de l’AP-HP.