Syndrome de Klinefelter : quels sont les facteurs prédictifs des possibilités de récupérer des spermatozoïdes à la biopsie testiculaire ?

Malgré cette incidence élevée, le syndrome de Klinefelter est fréquemment non diagnostiqué. Le spectre phénotypique est large mais la dysfonction testiculaire est constante, caractérisée par des testicules petits, une augmentation des gonadotrophines à partir du milieu de la puberté et, sauf exception, une absence de spermatozoïdes dans l’éjaculat. C’est la raison pour laquelle le diagnostic est souvent fait à l’occasion du bilan d’un homme infertile. Du fait de l’aneuploïdie, les enfants ayant un syndrome de Klinefelter ont un dysfonctionnement testiculaire progressif conduisant à un arrêt de la spermatogenèse et à une infertilité. Cependant, les études ont montré qu’au cours de l’adolescence, la majorité des garçons ayant un syndrome de Klinefelter ont encore des cellules germinales dans leurs testicules, même s’il y a une réduction marquée des spermatogonies à l’âge adulte. C’est au début de la puberté que l’on note une accélération progressive de la déplétion des cellules germinales. Jusque récemment, l’infertilité était considérée comme non traitable dans le syndrome de Klinefelter. Toutefois, l’extraction de spermatozoïdes testiculaires couplée à des techniques d’Assistance Médicale à la Procréation, ont permis le traitement de l’infertilité chez certains patients et l’obtention d’une paternité. A-t-on les moyens de prévoir, avant de faire la biopsie testiculaire, s’il y aura ou non des spermatozoïdes pour n’envisager cette biopsie testiculaire avec extraction de spermatozoïdes que si elle a de bonnes chances de ramener des spermatozoïdes ? En particulier, le volume testiculaire est-il indicatif ? Le traitement éventuel par testostérone modifie-t-il le succès ? Les concentrations de LH et de FSH sont-elles également prédictives ? Pour répondre à ces questions, une équipe italienne a mené une étude rétrospective de cohorte à partir de 111 patients azoospermes ayant un syndrome de Klinefelter et ayant eu une extraction de spermatozoïdes testiculaire (TESE) entre 2005 et 2016. Chez 38 patients, soit 34.2 %, la TESE a permis de récupérer des spermatozoïdes à la biopsie. Il n’y a pas de différences en termes de caractéristiques cliniques entre ceux chez qui il était possible de récupérer des spermatozoïdes et ceux chez qui cela n’était pas possible. En particulier, la récupération de spermatozoïdes était possible aussi bien chez les sujets ayant les volumes testiculaires le plus faibles que chez ceux chez qui il était un plus volumineux. La comparaison du succès de la biopsie testiculaire chez les patients ayant ou non un traitement préalable par testostérone n’était pas différente (33.3 % vs 34.6 %). Dans le groupe traité par testostérone, les concentrations de LH et de FSH étaient significativement inférieures chez les sujets chez qui il n’avait pas été possible de récupérer des spermatozoïdes. Certes, il ne s’agit pas d’une étude contrôlée, mais quoi qu’il en soit, l’âge au moment de la biopsie testiculaire, les mesures anthropométriques, le volume testiculaire, les concentrations de gonadotrophines et les paramètres du sperme ne semblent pas prédictifs du succès de la biopsie testiculaire avec récupération de spermatozoïdes chez des patients traités par testostérone. Seuls ceux qui avaient une réduction des gonadotrophines avaient un échec de la récupération de spermatozoïdes.