Puberté précoce : une prédominance des formes isolées et idiopathiques

28/10/2019 Par Corinne Tutin
Endocrinologie-Métabolisme Pédiatrie

[Journées parisiennes de pédiatrie 2019] Une étude de cohorte parisienne confirme que la plupart des pubertés précoces sont isolées et idiopathiques. Les filles sont bien plus souvent concernées que les garçons.   « La puberté précoce centrale (PPC) est définie par une activation prématurée de l’axe gonadotrope avant l’âge de 8 ans chez la fille et de 9,5 ans chez le garçon », a rapporté le Dr Carole Harbulot (Service d’endocrinologie pédiatrique de l’hôpital Robert Debré de Paris).  Une étude de cohorte observationnelle a été entreprise de janvier 2006 à juin 2017 dans cet établissement hospitalier pour mieux connaître les différentes formes de PPC. L’analyse des caractéristiques des 396 jeunes patients inclus confirme le caractère largement dominant (84 %) des PPC isolées idiopathiques, lesquelles touchaient dans cette série des filles dans 96 % des cas. Malgré tout, le pourcentage de garçons était un peu plus élevé (33 % contre 4 %) dans les PPC non isolées. Plus des deux tiers des PPC isolées étaient sporadiques, tandis qu’un quart avaient un caractère familial avec un nombre quasiment équivalent de formes à transmission paternelle (38 %) et maternelle (33 %), a indiqué le Dr Harbulot. « Comme on l’a observé dans d’autres cohortes mises en place en Espagne, ou aux États-Unis », certaines PPC (7 % dans cette série française) étaient vues chez des filles adoptées. « L’explication manque », a reconnu le Dr Harbulot. Les PPC non isolées correspondaient à une forme syndromique dans 55 % des cas (narcolepsie, encéphalopathie et/ou troubles du spectre autistique, syndrome d’origine génétique) et, dans 45 % des cas, impliquaient une lésion hypothalamique en IRM, le plus souvent alors un hamartome ou un gliome des voies optiques.   La part de la génétique Dans les PPC idiopathiques (PPCI), les familles étaient plus souvent non caucasiennes que caucasiennes (54 %), tandis que l’origine génétique des patients était équilibrée entre Caucasiens et non Caucasiens pour les PPC non isolées et non idiopathiques. Par ailleurs, dans les PPCI les moins sévères car survenues après l’âge de 6 ans, la proportion de parents non caucasiens augmentait.  Au vu de ces données, le Dr Harbulot estime que les PPC survenant avant l’âge de 6 ans pourraient avoir une composante génétique tandis qu’une composante environnementale et des polymorphismes génétiques associés aux populations pourraient sous-tendre celles survenant plus tardivement. Des mutations sur les gènes MKRN3 et DLK1 ont récemment été mises en évidence dans des pubertés précoces idiopathiques familiales. L’incidence de la puberté précoce semble augmenter actuellement en France, et il existe des écarts importants pour le nombre de cas entre départements. On ne sait cependant si ces phénomènes sont expliqués par un accroissement du nombre de diagnostics, ou mettent en jeu des facteurs environnementaux comme des perturbateurs endocriniens, a admis le Dr Harbulot.

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