Identification des diabètes monogéniques au Royaume-Uni : un plan d’action efficace

  En 2009, on considérait que plus de 80 % des cas britanniques n’étaient pas diagnostiqués. De nombreuses initiatives ont donc été mises en place afin d’améliorer l’information des médecins sur ces diabètes et de faciliter leur détection : initiatives d’éducation (projets des infirmières formées en génétique du diabète, mise en place d’un calculateur de probabilité de MODY et séquençage de nouvelle génération). Regroupant l’ensemble des cas du Royaume-Uni, une équipe de chercheurs a examiné comment la prévalence du MODY et des autres formes de diabète monogénique diagnostiquées en dehors de la période néonatale a évolué au cours du temps et comment les initiatives mises en place ont impacté la mise en évidence de cas. Depuis 2009, un diagnostic de diabète monogénique a été confirmé chez 3 860 sujets, ce qui correspond à un chiffre 3 fois plus élevé qu’en 2009. L’âge médian au diagnostic était de 21 ans. Le rôle du programme de formation des infirmières en génétique du diabète a été rapporté dans 21 % des cas adressés pour un test génétique et le taux de tests positifs était d’ailleurs supérieur lorsque les patients venaient, adressés par les infirmières spécifiquement formées, en comparaison de ceux qui venaient d’une autre manière (32 % vs 23 % ; p < 0.001). L’utilisation d’un calculateur de prédiction du risque de MODY a été indiquée comme la raison amenant à faire un test génétique chez 74 % des patients adressés depuis 2014. Eux aussi avaient un taux de test positif supérieur à ceux qui n’avaient pas été identifiés grâce au calculateur (33 % vs 25 % ; p = 0.001). Enfin, 410 cas, soit 10.6 %, ont été identifiés par séquençage génétique de nouvelle génération. La prévalence du diabète monogénique est estimée à 248 cas par million (ce qui correspond à un chiffre double de celui estimé en 2009). En conclusion, depuis 2009, les taux de patients adressés pour suspicion de diabète monogénique et les diagnostics effectifs de cas ont été multipliés par 3. Cela semble bien être l’effet des différentes initiatives mises en place et qui ont été efficaces pour atteindre cet objectif.