Maladies génétiques : l'Académie de médecine en faveur du dépistage préconceptionnel

Concrètement, ce dépistage consiste à tester les deux futurs parents avant la conception, pour savoir s'ils pourraient être porteurs sains d'une même anomalie génétique, avec dans ce cas, un risque sur 4 de maladie chez l'enfant. Pour le couple, plusieurs options s'offrent alors en cas de positivité : diagnostic préimplantatoire, prénatal, don de gamètes, adoption, préparation à l'accueil d'un enfant malade.

Un tel dépistage a montré son intérêt dans les pays où il est déjà autorisé (Etats-Unis, Royaume-Uni, Belgique, Espagne, Israël, Australie notamment) avec, par exemple, la quasi-disparition de la maladie de Tay-Sachs.

Cette question du dépistage des maladies génétiques en préconceptionnel était posée depuis longtemps notamment au travers des lois de la bioéthique, avec un statu quo jusqu’à présent. Mais, pour l’Académie nationale de médecine, le contexte a "profondément changé", en particulier grâce aux progrès du séquençage à haut débit qui "ont rendu le test à la fois plus performant et beaucoup moins coûteux". Un groupe de travail a donc été constitué à l'Académie sur ce sujet. Et un rapport a été rédigé dont les conclusions viennent d’être rendues publiques. 

Les auteurs ont ainsi examiné toutes les facettes de cette problématique : "les aspects techniques et le choix du périmètre des gènes à tester, les questions éthiques et sociales et les aspects médico-économiques", précise l’Académie dans un communiqué.

Il en ressort que le groupe de travail recommande "d'autoriser la réalisation du dépistage génétique préconceptionnel sur les gènes de maladies récessives autosomiques et liées à l’X graves et incurables". En outre, l'Académie précise que ce dépistage doit être pris en charge par l’Assurance maladie pour "les gènes les plus fréquents", et que les prescripteurs doivent être formés. Elle recommande, enfin, une information de la population générale sur les maladies génétiques et le DGP, et même dès le collège.