Maladie cœliaque : nouvelles recommandations de la HAS pour réduire l’errance diagnostique

Malgré sa fréquence importante (1% de la population) et en augmentation, la maladie cœliaque - maladie auto-immune chronique de l'intestin déclenchée par la consommation de gluten chez des personnes génétiquement prédisposées - "reste encore largement sous-diagnostiquée du fait de la grande diversité de ses manifestations cliniques voire de l’absence de symptôme", rappelle la Haute Autorité de santé (HAS). En outre, de nombreux patients commencent un régime sans gluten sans confirmation de la maladie ; avec pour conséquence des difficultés à établir le diagnostic.

C’est pourquoi la HAS publie de nouvelles recommandations sur le diagnostic de la maladie cœliaque chez l'enfant et l'adulte, destinées notamment aux praticiens de premiers recours (médecins généralistes, pédiatres, médecins de PMI, gastro-entérologues, internistes et diététiciens). 

Les auteurs insistent en particulier sur la nécessité d’évoquer largement le diagnostic, y compris en l’absence de signes digestifs typiques, du fait qu’il existe de nombreuses formes atypiques, paucisymptomatiques, voire asymptomatiques.

En première intention, c’est le dosage des anticorps IgA anti-transglutaminase qui doit être réalisé, associé à celui des IgA totales. Ce test sérologique doit être donc proposé en cas de symptôme digestif ou extra-digestif évocateur (perte pondérale, retard pubertaire...), d’anomalie biologique (carences, anémie...), ou situation à risque (apparenté au 1^er degré, maladie auto-immune...), précisent les auteurs du texte.

Pas de biopsie obligatoire

La biopsie n’est pas obligatoire pour le diagnostic, si les conditions du diagnostic sont réunies, en particulier si les IgA anti‑transglutaminase sont supérieurs à 10 fois la normale, sur 2 dosages successifs, chez un patient de plus de 45 ans. En revanche, elle est indiquée en cas de sérologie négative.

Le diagnostic définitif doit être posé par un gastro-entérologue ou un gastro-pédiatre.

Les auteurs soulignent, par ailleurs, qu’il n’est pas recommandé de commencer un régime sans gluten sans confirmation préalable du diagnostic que ce soit chez l’adulte ou chez l’enfant. "En effet, le régime sans gluten biaise les résultats des examens qui peuvent être faussement négatifs empêchant ainsi d’établir le diagnostic", détaillent les recommandations. Et si le patient a déjà commencé un tel régime, il est conseillé de réintroduire le gluten pendant 6 à 8 semaines.

Par la suite, la HAS annonce qu’un second volet publié "ultérieurement", sera consacré à la prise en charge et au suivi des patients.