Autisme : une étude confirme les difficultés à poser le diagnostic

Bien que réalisée uniquement dans les départements de l’Isère et de la Savoie, l'étude de SPF apporte des éléments intéressants sur le parcours diagnostique des enfants et adolescents atteints de ce trouble, qui pourraient aider à améliorer les prises en charge.

Les auteurs ont, en particulier, cherché à évaluer l’adéquation des parcours diagnostiques d’enfants et adolescents autistes avec les recommandations de la Haute Autorité de Santé (HAS) datant de 2018. Celles-ci établissaient 4 étapes : identification des premiers signes, premier professionnel consulté, consultation consacrée au repérage et pose du diagnostic.

Pour leurs travaux, les chercheurs se sont appuyés sur les dossiers des maisons départementales des personnes handicapées (MDPH) et sur le Programme de médicalisation des systèmes d’information (PMSI) en pédopsychiatrie. Au total 710 familles étaient éligibles. Et deux sous-catégories de patients ont été différenciées : les enfants ayant eu un diagnostic de trouble du spectre de l’autisme (TSA) avant 8 ans (diagnostic précoce, 223 enfants) ; et les adolescents ayant reçu ce diagnostic entre 8 et 15 ans (diagnostic tardif, 131 adolescents). Les parents ont été interrogés par téléphone sur le parcours de leur enfant.

Les âges moyens au diagnostic d’autisme étaient de 5,4 ans pour les enfants et de 12,3 ans pour les adolescents. L’étude montre que l’errance diagnostique était longue dans les 2 groupes : 3,5 années (après les premiers signes) et 9,5 ans, respectivement dans les 2 groupes. Elle souligne aussi l’existence d’un "défaut de suspicion des TSA par les premiers professionnels consultés et à l’issue de la consultation de repérage". Ainsi, selon les parents, après les premiers signes d’alerte, seuls 8% des premiers professionnels consultés suspectent un TSA, ce taux allant de 6% chez les professionnels de première ligne à 20% chez ceux de deuxième ligne. Et près de la moitié des professionnels consultés ne mentionne aucune anomalie.

Le taux de suspicion de TSA augmente ensuite, chez les professionnels de deuxième ligne, mais reste minoritaire. Lors de la consultation de repérage, près d’un professionnel sur 2 (46%) suspectent un TSA, un taux allant de 30% chez ceux de première ligne à 50% et 44% chez ceux de deuxième et troisième ligne. Pour les auteurs, un "manque de connaissance, de formation ainsi que d’outils", peuvent expliquer ces insuffisances.

L’étude souligne, par ailleurs, des défauts dans l’annonce du diagnostic, qui est posé dans un cas sur 5 sans consultation dédiée et sans compte-rendu écrit. En outre, 13% des enfants et adolescents n’ont pas eu de projet d’intervention éducatif et thérapeutique, 53% n’ont pas bénéficié de consultation de réévaluation, et 12% n’ont pas été orientés vers la MDPH.

Au final, plus d’une 1 famille sur 2 se déclare non satisfaite du parcours diagnostique.

Les parents expriment une forte attente pour améliorer la formation sur l’autisme que ce soit au niveau de l’Éducation nationale, ou des professionnels médicaux. Ils mentionnent aussi un besoin de formations et de guidance parentale

Pour les auteurs, "ces résultats soulignent l’urgence d’améliorer la formation des professionnels de première ligne au dépistage de l’autisme : professionnels de santé – médecins généralistes et pédiatres –, mais aussi professionnels de la petite enfance, de l’Éducation nationale et paramédicaux".