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Maladies rares

Maladies rares Santé publique 19.10.2023

Maladies rares : les bases du quatrième plan national  3

Les rencontres biennales Rare 2023 se sont tenues les 3 et 4 octobre dernier au Centre international de conférences de Sorbonne université (CICSU). L’occasion pour tous les acteurs du secteur[...] Lire
Maladies rares 21.09.2023

Avancée française majeure dans le traitement d’une maladie rare, la myohyperplasie hémifaciale

Des chercheurs français viennent d’effectuer un grand pas dans la compréhension et le traitement de la myohyperplasie hémifaciale (HFMH), une maladie rare qui entraîne une asymétrie du visage liée à[...] Lire
Maladies rares 17.07.2023

Au moins 6200 maladies rares en une application

L’ application RDK (Rare Disease Knowledge) a été conçue pour accélérer la prise en charge des nombreuses maladies rares répertoriées dans la base Orphanet. Un outil simple pour identifier des[...] Lire
Maladies rares 28.02.2023

Le syndrome de surcroissance : un premier traitement autorisé par la FDA

La FDA vient d’autoriser la mise sur le marché américain de l’alpelisib, un inhibiteur du gène PIK3CA dont la mutation est responsable du syndrome de surcroissance. L’étude EPIK-P1 a prouvé[...] Lire
Maladies rares 26.09.2022

RareSim : plateforme de simulation gratuite pour sensibiliser au repérage des maladies rares

La société SimforHealth lance RareSim , une nouvelle plateforme de simulation numérique dédiée aux maladies rares. L’objectif est de réduire l’errance diagnostique des malades en sensibilisant les professionnels de santé[...] Lire
Maladies rares 22.09.2022

Mucoviscidose : 2 patients sur 3 privés des avancées thérapeutiques

A l’occasion des Virades de l’espoir 2022 (25 septembre), "Vaincre la Mucoviscidose" a présenté les premiers bénéfices (parfois spectaculaires) observés avec Kaftrio, le plus efficace des nouveaux traitements modulateurs de[...] Lire
Maladies rares 27.07.2022

Maladies rares : le deuxième Observatoire européen souligne la nécessité d’accélérer l’accès aux thérapies innovantes   1

Les maladies rares ne sont pas rares en fait, puisqu’elles concernent 1 Européen sur 20. Les résultats du 2 ème Observatoire européen des maladies rares, une vaste enquête (11.000 personnes[...] Lire
Maladies rares 15.06.2022

Amyotrophie spinale : le dépistage génétique néonatal à l’essai dans deux régions  1

L’AFM-Téléthon, les Hôpitaux universitaires de Strasbourg et le CHU de Bordeaux lancent un projet pilote de dépistage génétique néonatal pour l’amyotrophie spinale dans le Grand-Est et en Nouvelle-Aquitaine, en collaboration[...] Lire
Maladies rares 29.06.2021

Mucoviscidose : remboursement de deux médicaments innovants

Un accord de remboursement a été trouvé concernant deux médicaments contre la mucoviscidose : les combinaisons ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor (Kaftrio) et tezacaftor/ivacaftor (Symkevi), en association avec l’ivacaftor (Kalydeco), de la société Vertex.[...] Lire
Maladies rares 20.04.2021

Essai de thérapie génique dans la myopathie de Duchenne : un premier patient traité

L’AFM-téléthon a annoncé le traitement d’un premier patient dans un essai de thérapie génique concernant la myopathie de Duchenne. Ce jeune patient a ainsi reçu une première dose de thérapie[...] Lire

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"On a de moins en moins d’espoir" : devant Bercy, les obsèques de la médecine libérale
"Depuis 20 ans, les gouvernements n’ont rien fait": comme en 2002, le Dr Jean-Paul Hamon consulte gratuitement sous la tente
"La taxe foncière va tuer la santé à Paris": six ans après son inauguration, ce centre s'est vidé de ses médecins
Lapins, oublis de carte Vitale... L'Assurance maladie fait campagne contre le mésusage du système de santé
Des dizaines de brancards bloqués à l’entrée des urgences de l’hôpital de Perpignan
Une généraliste est convoquée pour surprescription d’arrêts de travail : 80 médecins manifestent devant la CPAM

 

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