Amylose : une errance diagnostique de 28 mois !

30/09/2019 Par Marielle Ammouche
Maladies rares
Le médecin généraliste a toute sa place pour le repérage de l’amylose, pathologie rare et complexe, caractérisée par un sous-diagnostic majeur, dû au fait que les symptômes sont aspécifiques et que les médecins n’y pensent pas.

  L’amylose a fait très récemment d’importants progrès thérapeutiques avec le développement de nouveaux traitements, qui pourraient bouleverser le pronostic jusqu’à présent très sombre de cette pathologie. L’amylose reste cependant difficile à diagnostiquer, et de ce fait, elle entraine un retard majeur de sa prise en charge, comme le met en avant l’Association française contre l’amylose (Afca), qui vient de réaliser une enquête qui visait à mieux connaitre le parcours de soins et l’impact de la maladie chez les patients. Réalisée sur plus de 600 questionnaires, les résultats permettent de dresser un tableau "préoccupant", selon l’Afca, de la situation des malades. Ainsi, il existe en moyenne un délai de 15 mois entre les premiers symptômes et l’évocation de l’amylose ; puis ce délai est encore prolongé de 13 mois, nécessaires pour confirmer le diagnostic. Ce "délai s’accompagne d’une dégradation importante et irréversible de l’état des malades !" souligne l’association. Force est de constater que l’amylose est une pathologie difficile à diagnostiquer. Elle est liée à des dépôts, dans tout l’organisme, de substance amyloïde, agrégat de protéines dont la structure moléculaire a été modifiée, et qui deviennent insolubles. Ces dépôts, de plus en plus importants dans les tissus, empêchent leur fonctionnement normal et sont responsables des différents symptômes de la maladie. De ce fait, l’amylose, ou plutôt "les amyloses", regroupent une large gamme de maladies, liée à la protéine responsable. On considère que plus de vingt protéines différentes peuvent former chez l’homme ces dépôts d’amylose. Mais trois types d’amylose sont principalement retrouvées : les amyloses à chaines légères d’immunoglobuline : amyloses AL; celles secondaires à une inflammation chronique : amyloses AA ; et les amyloses héréditaires, dont les plus fréquentes sont les amyloses à transthyrétine. Les symptômes sont divers, aspécifiques et peuvent évoquer plusieurs pathologies. Il n’y a pas de données précises sur le nombre de personnes atteintes. Mais il semble que 10 000 personnes en France souffrent d’amylose.   Des nombreuses difficultés au quotidien L’étude de l’Afca montre que 92% des patients sont suivis par un médecin hospitalier (78% dans un centre de référence ou de compétence). En revanche, seul 44% des répondants ayant sollicité une maison départementale des personnes handicapées (MDPH) considèrent que les délais d’instruction sont trop longs : la moyenne étant de 200 jours pour obtenir des prestations. Les patients soulignent aussi un manque d’information. Ainsi, seulement 40% d’entre eux considèrent être bien informés de leurs droits. L’éducation thérapeutique est aussi largement sous-utilisée : seuls 11% des répondants ont eu accès à des séances d’éducation thérapeutique, alors que ces derniers confirment, pour les trois quarts, que ces séances les ont aidés à prendre en charge leur quotidien. Les symptômes perturbent fortement leur quotidien avec en premier lieu une fatigue, rapportée par 68% des répondants, des douleurs (56%), ainsi que des troubles du sommeil (57%). Près d’un patient sur deux (44%) a des difficultés pour accomplir les gestes du quotidien : boutonner, lacer leurs chaussures, faire leur toilette, se brosser les dents, se coiffer. Globalement, la maladie entraine une limitation des activités quotidiennes et de loisirs, pour 2 patients sur 3. L’impact de la maladie est majeur sur le plan professionnel. En effet, près d’un tiers des répondants se déclarent actifs au moment du diagnostic, avec une moyenne d’âge de 51 ans. Dans ce cas, 47% des malades déclarent avoir rencontré des problèmes en raison de leur amylose à leur travail ; 48% ont dû modifier ou arrêter leur activité (34 % ne l’ont pas fait mais souhaiteraient le faire). Les arrêts de travail concernent 36% d’entre eux, pour une durée moyenne de 162 jours par an. 5% ont déposé un congé sans solde (en moyenne de 48 jours) et 8 % des RTT. Et 11% ont bénéficié d’un mi-temps thérapeutique. La vie conjugale et familiale est aussi impactée : un patient sur deux (49%) pense que son état perturbe actuellement ses relations avec sa famille, et 59% redoutent d’être un poids.   Amylose cardiaque : de nouveaux espoirs thérapeutiques L’amylose à tranthyrétine est rare et progressive, caractérisée par l’accumulation de dépôt de transthyrétine, une protéine de transport, sous forme de fibrilles amyloïdes, dans différents organes : en particulier le coeur, le système nerveux périphérique, les reins, le tractus gastro-intestinal, et les yeux. La forme cardiaque de cette pathologie (ATTR-CM) est particulièrement grave puisqu’on estime que l’espérance de vie moyenne n’est que de 3 à 5 ans, une fois le diagnostic posé Là aussi, la maladie est souvent diagnostiquée très tardivement, et souvent après une progression significative de la malade et une aggravation des symptômes. L’enjeu est donc aujourd’hui la précocité du diagnostic. Pour le Pr Olivier Lairez (CHU Rangueil,Toulouse), "l’amylose cardiaque à TTR n'est pas si rare… Particulièrement si on s’intéresse aux patients porteurs d’une hypertrophie ventriculaire gauche, d’une insuffisance cardiaque à fraction d’éjection préservée ou d’une sténose aortique… Son diagnostic est l’affaire de tous car tout médecin généraliste et cardiologue a dans sa patientèle ce profil de patient ! Le diagnostic en lui-même n’est pas compliqué et peut-être effectué à l’aide d’outils simples. En pratique courante, il s’agit surtout d’y penser pour pouvoir mieux dépister la maladie !". Les outils diagnostiques sont tout d’abord non invasifs : ECG, échocardiographie, plus éventuellement une IRM. Le typage et une scintigraphie osseuse permettront de finaliser le diagnostic et de déterminer le type d’amylose cardiaque, en l’occurrence si la scintigraphie est positive, elle confirmera le diagnostic de cardiomyopathie amyloïde à transthyrétine. Enfin, le génotypage permet de différencier la forme héréditaire de la forme sénile. Jusqu’à peu, le traitement reposait principalement sur les greffes hépatique et cardiaque aux stades avancés. Mais de nouveaux traitements voient le jour. Ainsi, le tafamidis (Vyndaqel, Pfizer) est proposé aux patients aux premiers stades de la maladie. Il montre une réduction de la mortalité de 30% à 2 ans et demi, ainsi qu’un impact majeur sur les hospitalisations et la qualité de vie des patients. Aux stades plus sévères, les ARN interférents et oligonucléotides antisens visent à réduire la production de protéine TTR.

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Valérie Briole

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