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Prédisposition génétique à l’obésité : le poids des mutations perte de fonction dans le récepteur mélanocortine 4

Les mutations du récepteur 4 de la mélanocortine ( MC4R ) sont associées à l’obésité mais l’on connaît mal la prévalence et l’impact de ces mutations au cours de la croissance et du développement chez l’homme. `Une équipe britannique internationale conduite par Stephen O’Railly a examiné la séquence codante du MC4R chez 5 724 participants de l’étude longitudinale Avon dont l’objectif était de caractériser la fonctionnalité de tous les variants MC4R non synonymes et à examiner leur association avec les phénotypes anthropométriques depuis l’enfance à l’âge adulte jeune. La fréquence...

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