Hypercholestérolémie familiale : une prise en charge trop tardive

Le groupe des études collaboratrices sur l’hypercholestérolémie familiale de la Société européenne d’athérosclérose a développé un registre qui permet une surveillance globale de l’hypercholestérolémie familiale via l’harmonisation et la mise en commun des données internationales. Une publication dans le dernier numéro du Lancet rapporte les caractéristiques de la population adulte souffrant d’hypercholestérolémie familiale hétérozygote selon les données du registre dans le cadre d’une étude transversale des adultes avec diagnostic clinique ou génétique d’hypercholestérolémie familiale hétérozygote probable ou sûr au moment où ils étaient inclus dans le registre. Sur les 61 612 sujets du registre, 42 167, dont 53.6 % de femmes, provenant de 56 pays, ont été inclus dans l’étude. Sur ces 42 167 sujets, 31 798, soit 75.4 % ont été diagnostiqués selon les critères du réseau clinique lipidique hollandais et 84.2 % venaient d’Europe. L’âge médian des participants à l’entrée dans le registre était de 46.2 ans (intervalle interquartile = 34.3 – 54.8), l’âge médian au diagnostic d’hypercholestérolémie familiale était de 44.4 ans (32.5 – 56.5) et 40.2 % des participants avaient moins de 40 ans au moment du diagnostic. La prévalence des facteurs de risque cardiovasculaire augmentait progressivement avec l’âge et variait selon la région. La prévalence de l’insuffisance coronarienne était de 17.4 %, 2.1 % pour les AVC et 5.2 % pour l’artérite périphérique et augmentait avec la concentration de LDL cholestérol sans traitement et était environ 2 fois plus faible chez les femmes que chez les hommes. Chez les patients qui recevaient un hypolipémiant, 16 803, soit 81 %, recevaient des statines et 21.2 % étaient sous traitement combiné. Les hommes étaient traités avec des médicaments à puissance hypolipémiante supérieure par rapport aux femmes. Le LDL cholestérol médian était de 5.43 mmol/l (4.32 – 6.72) chez les patients qui ne prenaient pas d’hypolipémiant et de 4.23 mmol/l (3.20 - 5.66) chez ceux qui en prenaient. Chez les patients qui prenaient des hypolipémiants, 2.7 % avaient un LDL cholestérol < 1.8 mmol/l. L’utilisation de traitements combinés, particulièrement avec 3 médicaments et avec les inhibiteurs de PCSK9, était associée à une proportion supérieure et une chance supérieure d’avoir un LDL cholestérol < 1.8 mmol/l. En comparaison des cas index, les patients qui n’étaient pas des cas index étaient plus jeunes, avaient un LDL cholestérol inférieur et avaient une prévalence inférieure de facteurs de risque cardiovasculaire et de pathologies cardiovasculaires (p < 0.001). En conclusion, l’hypercholestérolémie familiale est diagnostiquée tard. Les concentrations de LDL cholestérol recommandées ne sont généralement pas atteintes lorsque le traitement ne comporte qu’un seul médicament hypolipémiant. Les facteurs de risque cardiovasculaire et la présence d’insuffisance coronarienne sont inférieurs chez les cas non-index qui sont diagnostiqués plus tôt. Une détection plus précoce et une utilisation plus importante de traitement combiné sont nécessaires pour réduire les conséquences de l’hypercholestérolémie familiale.