FMC : 10 points clésMaladie cœliaque : une pathologie systémique

La présentation clinique est variable, comprenant tout d’abord des symptômes digestifs: ballonnements, douleurs abdominales, diarrhée chronique mais aussi constipation. Il convient de rechercher des signes de malabsorption (carences vitaminique, martiale, perte de poids).

Il existe également des symptômes extradigestifs : dermatite herpétiforme, perturbation du bilan hépatique sans explication, ostéoporose précoce. Il n’existe pas de recommandation de dépistage de la maladie en population générale.

Le diagnostic biologique repose sur le dosage sérique des IgA antitransglutaminase (IgA anti-TG) associé à un dosage des IgA totaux afin de ne pas méconnaître un faux négatif lié à un déficit en IgA. Le patient ne doit pas avoir entamé de régime sans gluten dans les deux mois précédant le dosage, même peu strict, car il peut négativer le dosage des IgA anti-TG. Un dosage d’IgA anti-TG supérieur à 10 fois la normale est très prédictif de la maladie cœliaque.

Dans l’hypothèse où le patient suit un régime sans gluten, il faut alors réaliser un test génétique à la recherche de l’HLA DQ2/DQ8. Il est présent chez 40% de la population générale et 97 % des patient atteints de maladie cœliaque. Son absence ne permet pas de retenir un diagnostic de maladie cœliaque.
Les anticorps antigliadine sont à doser en cas de doute diagnostique ou de déficit en IgA. Leur spécificité est excellente ; mais ce dosage est non remboursé.

En cas de positivité des IgA anti-TG, il faut réaliser une endoscopie œsogastroduodénale avec biopsies bulbaires et duodénales pour apprécier le degré d’atrophie villositaire et la lymphocytose épithéliale (classification de Marsh).
La lymphocytose intra-épithéliale n’est pas spécifique de la maladie cœliaque et peut se voir dans d’autres affections bénignes : gastrite à Helicobacter pylori, pullulation microbienne, prise d’AINS, maladie de Crohn.
Pour poser un diagnostic positif de maladie cœliaque, la présence d’une atrophie villositaire significative, partielle ou totale, est nécessaire.

Le régime sans gluten à vie est le seul traitement recommandé et validé en cas de diagnostic positif. Les symptômes s’améliorent dans les jours ou semaines suivant le début du régime.
La consommation d’avoine « sans gluten » est autorisée, il faut cependant évaluer sa tolérance en raison, parfois, de sa contamination par du gluten ou d’une réaction à la protéine de l’avoine (avénine). Il n’existe pas d’indication à l’utilisation de probiotiques malgré la présence d’une dysbiose observée chez ces patients.

La vaccination contre le pneumocoque doit être proposée aux patients cœliaques en raison d’un risque accru (possible hyposplénisme fonctionnel). Une ostéodensitométrie doit être réalisée durant la première année suivant le diagnostic.

La maladie réfractaire est définie comme une maladie cliniquement non contrôlée associée à la persistance d’une atrophie villositaire après six à douze mois de régime sans gluten bien conduit. Elle survient chez moins de 1 % des patients. Il faut éliminer des diagnostics différentiels (sprue tropicale, entéropathie auto-immune, maladie de Crohn) avant de conclure à une sprue réfractaire dont le pronostic est moins bon, nécessitant un traitement immunomodulateur et une corticothérapie.