FMC : 10 points clésAmylose cardiaque : sous-diagnostiquée

La démarche diagnostique doit distinguer rapidement l’amylose AL, qui constitue une urgence hématologique, de l’amylose à transthyrétine, aujourd’hui accessible à un diagnostic non invasif dans de nombreux cas.

21/09/2026 Par Dr Antonin Trimaille

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Point formation n°1

L’amylose cardiaque est une cardiomyopathie infiltrative encore sous-diagnostiquée, alors que son identification précoce est devenue essentielle depuis la disponibilité de traitements spécifiques. Elle correspond à l’accumulation extracellulaire de fibrilles amyloïdes dans le myocarde. Deux formes expliquent l’immense majorité des atteintes cardiaques : l’amylose AL, liée à des chaînes légères d’immunoglobulines produites par un clone plasmocytaire, et l’amylose à transthyrétine (ATTR), sauvage (ATTRwt) ou héréditaire (ATTRv). Les distinguer est indispensable car leur pronostic et leur traitement diffèrent profondément.
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Il faut évoquer une amylose cardiaque devant une insuffisance cardiaque, notamment à FEVG préservée, associée à un épaississement inexpliqué des parois ventriculaires. Les principaux red flags qui doivent alerter sont : discordance entre hypertrophie échographique et faibles voltages ECG, troubles de la conduction, fibrillation atriale, canal carpien bilatéral, sténose lombaire, rupture du tendon du biceps, neuropathie ou dysautonomie. Macroglossie, purpura périorbitaire et protéinurie orientent davantage vers une amylose AL.
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L’échocardiographie transthoracique est l’examen de première ligne. Les principaux signes compatibles avec le diagnostic sont : épaississement des parois ventriculaires, dilatation biatriale, épaississement des valves, épanchement péricardique et dysfonction diastolique.
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Devant toute suspicion d’amylose cardiaque, la première étape est d’exclure une amylose AL à l’aide de trois examens : dosage des chaînes légères libres sériques avec ratio kappa/lambda, immunofixation sérique et immunofixation urinaire. Si ces trois examens sont négatifs, une amylose AL devient très improbable. S’ils sont anormaux, un avis hématologique rapide est nécessaire.
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Après exclusion d’une gammapathie monoclonale, une scintigraphie os-seuse au 99mTc-DPD permet souvent de diagnostiquer une amylose ATTR sans biop-sie. Une fixation myocardique avec un score de Perugini de 2 ou 3, associée à l’absence de protéine monoclonale, permet de retenir une amylose cardiaque ATTR dans un contexte clinique et échographique compatible.
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Une biopsie est nécessaire lorsque le diagnostic non invasif n’est pas conclusif, notamment en présence d’une protéine monoclonale, d’une scintigraphie négative ou faiblement positive malgré une forte suspicion, ou si le type d’amylose reste incertain. Elle peut être extracardiaque ou plus rarement endomyocardique selon le contexte. En présence de dépôts, le typage précis de la protéine amyloïde est indispensable, idéalement par spectrométrie de masse.
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L’amylose AL est une urgence diagnostique et thérapeutique car l’atteinte cardiaque conditionne fortement le pronostic. Le patient doit être adressé rapidement en hématologie pour caractériser le clone plasmocytaire et instaurer un traitement visant à supprimer la production des chaînes légères, en coordination avec un centre expert en amylose.
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Point formation n°8

Dans l’amylose ATTR, un traitement spécifique doit être discuté précocement en centre expert. Le tafamidis est le stabilisateur de la transthyrétine de référence chez les patients avec cardiomyopathie ATTR symptomatique, car il ralentit la progression et réduit les hospitalisations cardiovasculaires et la mortalité. Après confirmation d’une amylose ATTR, une analyse génétique du gène TTR est recommandée pour distinguer forme sauvage et forme héréditaire et organiser, si besoin, le conseil familial.
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Le traitement symptomatique de l’insuffisance cardiaque repose principalement sur les diurétiques, avec un ajustement prudent de la volémie. Le traitement de fond de l’insuffisance cardiaque (IEC, ARA2, ARNi, bêtabloquants) est recommandé en cas de FEVG altérée, mais il est souvent moins bien toléré du fait d’une pression artérielle basse, d’une dysautonomie et d’un débit cardiaque très dépendant de la fréquence cardiaque. La fibrillation atriale est fréquente et à haut risque thromboembolique : une anti-coagulation est recommandée en l’absence de contre-indication.
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Le suivi doit être multidisciplinaire et associer cardiologue, centre expert et, selon le type, hématologue, neurologue et généticien. Il repose sur la clinique, l’ECG, les biomarqueurs (NT-proBNP, troponine), l’échocardiographie et l’évaluation des atteintes extra-cardiaques. L’objectif est d’initier le traitement étiologique avant une atteinte cardiaque avancée et d’anticiper les complications congestives, rythmiques et thromboemboliques.