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Dépistage de la trisomie 21 : la HAS recommande les tests ADN

La Haute Autorité de santé (HAS) recommande l’utilisation des tests ADN dans le sang maternel dans le dépistage de la trisomie 21 fœtale, en complément des examens proposés actuellement, pour diminuer le recours aux examens invasifs.

Le dépistage de la trisomie 21 (T21) pendant la grossesse est en passe d’évoluer. La Haute Autorité de Santé (HAS) vient en effet de recommander l’utilisation des tests ADN libre circulant dans le sang maternel dans le dépistage de la trisomie 21 fœtale, en complément des examens proposés actuellement. Après avoir validé la performance de ces nouveaux tests génétiques, la HAS définit en effet aujourd'hui leur place et leurs conditions d'utilisation dans la procédure de dépistage. L'objectif est d’affiner l’évaluation du risque des femmes et donc d’améliorer la fiabilité du dépistage, tout en limitant le recours aux examens invasifs nécessaires pour confirmer le diagnostic.

Depuis 2009, le dépistage prénatal de la trisomie 21 repose principalement sur le dépistage combiné du 1er trimestre, qui associe la mesure de la clarté nucale à l'échographie et le dosage de marqueurs sériques. En pratique, ces deux éléments combinés à l'âge maternel permettent de calculer un niveau de risque pour les femmes d'avoir un enfant porteur de la trisomie 21. Si le risque calculé est supérieur à 1 sur 250, une analyse du caryotype fœtale par amniocentèse ou choriocentèse est proposé à la femme enceinte. Mais cet examen présente un risque de perte fœtale, faible mais non nul, de l'ordre de 0,1 %, selon les données de la littérature les plus récentes.

Aujourd'hui, la HAS recommande de proposer le test ADN après un dépistage combiné du 1er trimestre (ou à défaut après un dépistage par marqueurs sériques seuls au 2ème trimestre), aux femmes dont le niveau de risque estimé est compris entre 1 sur 1000 et 1 sur 51. La place du caryotype fœtal reste inchangée car seul cet examen permet de poser un diagnostic. En outre, pour les femmes dont le risque est supérieur ou égal à 1 sur 50, la HAS maintient sa recommandation de leur proposer d'emblée la réalisation d'un caryotype fœtal, mais en intégrant la possibilité pour celles qui le souhaiteraient de réaliser dans un premier temps un test ADN. Selon la HAS, cette nouvelle modalité du dépistage pourrait permettre d’augmenter de 15% le taux de détection, tout en divisant par 4 le nombre de caryotypes fœtaux.

La HAS insiste, par ailleurs, sur la nécessité de garantir la qualité du dépistage (extension du système d'assurance-qualité à la réalisation des tests ADN), et sur l’information des femmes (élaboration de brochures pédagogiques). Elle préconise enfin un suivi de l’utilisation et de la performance des tests ADN, et pose le principe d'une réévaluation de la stratégie de dépistage après trois ans de déploiement sur le territoire.

La trisomie 21 est observée en moyenne lors de 27 grossesses sur 10 000.

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