Découverte d’un test diagnostique sanguin pour une maladie neurologique rare

Des chercheurs parisiens viennent de développer un test de diagnostic sanguin d’une maladie neurologique rare mais traitable, la maladie de De Vivo. Cela pourrait permettre de diminuer l’important sous-diagnostic associé à cette pathologie.

La maladie de De Vivo ou syndrome du déficit en transporteur cérébral de glucose de type 1 (GLUT-1) est une maladie neurologique rare dont la prévalence est estimée à 1/ 83 000, soit environ 800 patients en France. Mais seulement une centaine serait diagnostiquée. La maladie se caractérise le plus souvent par un retard du développement, une épilepsie et/ou des troubles moteurs chez l’enfant. Des formes frustres ont été décrites chez les enfants (accès de mouvements anormaux) mais aussi les adultes. Le diagnostic actuel repose sur la ponction lombaire, et des analyses génétiques complexes. Un fois diagnostiqués, les patients peuvent bénéficier de traitements métaboliques qui diminuent les symptômes, et en particulier les crises d’épilepsie. Le Dr Fanny Mochel à l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière (AP-HP), en lien avec les équipes de plusieurs hôpitaux de l’AP-HP (Bichat, Raymond-Poincaré et Robert-Debré) et de l’Institut du cerveau et de la moelle épinière (Inserm/CNRS/UPMC), ont fait un pas important pour améliorer le diagnostic de cette pathologie. En effet, ils ont développé avec la start-up Metafora Biosystems un test de diagnostic sanguin simple et rapide (moins de 48h) de la maladie de De Vivo. Les résultats de leurs travaux montrent que le test est significativement concluant avec 78% de diagnostic, incluant des patients pour lesquels les analyses génétiques n’avaient pas permis d’établir le diagnostic. Grâce à ce nouveau test sanguin innovant, la maladie pourrait être recherchée chez tout patient présentant une déficience intellectuelle et/ou une épilepsie et/ou un trouble de la marche. Les chercheurs recommandent l’utilisation de ce test en routine clinique dans tous les services de neuropédiatrie et de neurologie.