Vers une extension du dépistage néonatal

  Actuellement, 5 maladies font partie du dépistage néonatal. Il s’agit de la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, la drépanocytose, l’hyperplasie congénitale des surrénales et la mucoviscidose. Et suite à la recommandation de la HAS, le dépistage du déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaînes moyennes (MCAD) va être intégré à ce programme en 2020. Ce dépistage est réalisé sur un prélèvement sanguin au niveau du talon, appelé "test de Guthrie". La gouttelette, déposée sur papier buvard est envoyée à l’un des 13 laboratoires spécialisés, qui recherche la présence de ces maladies. Sur un même prélèvement, plusieurs techniques d’analyse sont utilisées. Et les innovations thérapeutiques – en particulier l’arrivée d’une technique d’analyse moléculaire appelée "spectrométrie de masse en tandem", font qu’il est dorénavant possible de dépister de nombreuses maladies supplémentaires à partir d’un seul prélèvement sanguin. De ce fait, la HAS a étudié l’intérêt de dépister un groupe de maladies connus sous la dénomination d’erreurs innées du métabolisme. Ces maladies sont graves, héréditaires et – bien que chacune soit rare – "leur impact global sur la morbi-mortalité constitue une problématique de santé publique » souligne l’autorité sanitaire. Un diagnostic précoce, permettrait de décider ou non d’une intervention et potentiellement d’améliorer le pronostic. Les prises en charge de ces pathologies reposent essentiellement sur un régime alimentaire adapté ; et si elles ne sont pas "lourdes" médicalement, "elles ont un impact important sur le quotidien des enfants et de leur famille", ajoutent les experts. La HAS a donc passé en revue 24 maladies au regard de divers critères de sélection. Et au final, elle a conclu que 7 de ces maladies devaient s’ajouter au programme néonatal. Il s’agit de la leucinose (MSUD), l’homocystinurie (HCY), la tyrosinémie de type 1 (TYR-1), l’acidurie glutarique de type 1 (GA-1), l’acidurie isovalérique (IVA), du déficit en déshydrogénase des hydroxyacyl-CoA de chaîne longue (LCHAD), et du déficit en captation de carnitine (CUD). "Les 17 autres pathologies ne sont pour l’instant pas retenues par la HAS, mais certaines seront réévaluées d’ici 3 ans, notamment pour tenir compte des nouvelles données scientifiques attendues", précise l’institution sanitaire. La mise en route de cette évolution du dépistage néonatal pourrait avoir des conséquences importantes au niveau des centres de dépistage avec une augmentation du nombre d’analyses, mais aussi au niveau des maternités avec une nouvelle organisation nécessitant une bonne coordination entre biologistes et cliniciens en particulier pour réaliser le prélèvement entre 48 et 72h après la naissance, et transmettre les buvards au laboratoire dans un délai maximum de 24h.