Amyotrophie spinale : le dépistage génétique néonatal à l’essai dans deux régions

L’AFM-Téléthon, les Hôpitaux universitaires de Strasbourg et le CHU de Bordeaux lancent un projet pilote de dépistage génétique néonatal pour l’amyotrophie spinale dans le Grand-Est et en Nouvelle-Aquitaine, en collaboration avec les ARS. L’amyotrophie spinale est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. Elle bénéficie dorénavant de traitements qui, administrés avant l’apparition des symptômes, peuvent changer totalement l’évolution des enfants concernés. Il s’agit du Nusinersen (Spinraza de Biogen), un oligonucléotide antisens, du Zolgensma (de Novartis), une thérapie génique, et du Ridisplam (Evrysdi de Roche), qui agit sur le...