Mort subite : un possible facteur génétique

29/03/2018 Par Marielle Ammouche
Pédiatrie

Une étude américano-britannique suggère un possible lien entre des cas de mort subite du nourrisson et une mutation génétique rare, qui affecte le fonctionnement des muscles respiratoires. Pour autant, même si ce lien était avéré, ce qui nécessite davantage de recherches, il n'expliquerait pas à lui seul la survenue de ces drames, soulignent les auteurs de ces travaux, parus dans la revue médicale The Lancet. "Notre étude est la première à associer la mort subite du nourrisson à une faiblesse des muscles respiratoires dont la cause est génétique. Cependant, d'autres recherches seront nécessaires pour confirmer et comprendre ce lien", a indiqué l'un des auteurs de l'étude, le professeur britannique Michael Hanna, cité par The Lancet.

Cette mutation du gène SCN4A est rare : on estime qu'on la trouve chez moins de cinq personnes sur 100 000. Mais elle était présente chez quatre (1,4%) des 278 enfants décédés d'une mort subite du nourrisson examinés dans le cadre de cette étude. En revanche, les chercheurs ne l'ont retrouvée chez aucun des 729 adultes sains également étudiés à titre de comparaison. La mutation est associée à des troubles neuromusculaires génétiques (myopathies, syndromes myasthéniques...), ainsi que des problèmes respiratoires. Selon des chiffres officiels publiés début janvier aux Etats-Unis, environ 3 500 nouveau-nés meurent chaque année dans leur sommeil dans ce pays de 320 millions d'habitants. Les morts subites du nourrisson sont estimées à environ 300 par an en Grande-Bretagne et 250 en France.

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