Amylose : une errance diagnostique de 28 mois !

L’amylose a fait très récemment d’importants progrès thérapeutiques avec le développement de nouveaux traitements, qui pourraient bouleverser le pronostic jusqu’à présent très sombre de cette pathologie. L’amylose reste cependant difficile à diagnostiquer, et de ce fait, elle entraine un retard majeur de sa prise en charge, comme le met en avant l’Association française contre l’amylose (Afca), qui vient de réaliser une enquête qui visait à mieux connaitre le parcours de soins et l’impact de la maladie chez les patients.

Réalisée sur plus de 600 questionnaires, les résultats permettent de dresser un tableau "préoccupant", selon l’Afca, de la situation des malades. Ainsi, il existe en moyenne un délai de 15 mois entre les premiers symptômes et l’évocation de l’amylose ; puis ce délai est encore prolongé de 13 mois, nécessaires pour confirmer le diagnostic. Ce "délai s’accompagne d’une dégradation importante et irréversible de l’état des malades !" souligne l’association.

Force est de constater que l’amylose est une pathologie difficile à diagnostiquer. Elle est liée à des dépôts, dans tout l’organisme, de substance amyloïde, agrégat de protéines dont la structure moléculaire a été modifiée, et qui deviennent insolubles. Ces dépôts, de plus en plus importants dans les tissus, empêchent leur fonctionnement normal et sont responsables des différents symptômes de la maladie.

De ce fait, l’amylose, ou plutôt "les amyloses", regroupent une large gamme de maladies, liée à la protéine responsable. On considère que plus de vingt protéines différentes peuvent former chez l’homme ces dépôts d’amylose. Mais trois types d’amylose sont principalement retrouvées : les amyloses à chaines légères d’immunoglobuline : amyloses AL; celles secondaires à une inflammation chronique : amyloses AA ; et les amyloses héréditaires, dont les plus fréquentes sont les amyloses à transthyrétine.

Les symptômes sont divers, aspécifiques et peuvent évoquer plusieurs pathologies.

Il n’y a pas de données précises sur le nombre de personnes atteintes. Mais il semble que 10 000 personnes en France souffrent d’amylose.

Des nombreuses difficultés au quotidien

L’étude de l’Afca montre que 92% des patients sont suivis par un médecin hospitalier (78% dans un centre de référence ou de compétence). En revanche, seul 44% des répondants ayant sollicité une maison départementale des personnes handicapées (MDPH) considèrent que les délais d’instruction sont trop longs : la moyenne étant de 200 jours pour obtenir des prestations. Les patients soulignent aussi...