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Maladies génétiques : un champignon comestible, efficace pour contourner les "codons-stop"

Des chercheurs de l’Inserm, du Museum national d’histoire naturelle, du CNRS, de l’Université de Lille et de l’Institut Pasteur de Lille viennent de faire une découverte surprenante et porteuse d’espoir pour de nombreux patients atteints de maladies génétiques, basée sur l’intérêt d’un extrait du champignon comestible, Lepista inversa.

Cette découverte s’adresse plus particulièrement aux 10% de malades atteints de maladies génétiques rares, qui sont porteurs d’une mutation non-sens, c’est-à-dire d’un "codon stop", qui ne code aucun acide aminé connu et arrête prématurément la synthèse des protéines issues des gènes mutés. Certaines formes de mucoviscidose ou de myopathie présentent ce type de mutation génétique. Pour contourner ces codons-stop, il est parfois possible d’avoir recours à des molécules "leurres" de l’environnement, qui permettent de contourner la déficience.

Les auteurs de ces travaux ont donc décidé de passer au crible la chimiothèque-extractothèque du Museum national d’histoire naturelle. Ils ont alors identifié l’extrait d’un champignon, Lepista inversa ou clitocybe inversé, comme étant capable de restaurer l’expression de gènes humains présentant des mutations non-sens. Ils ont ensuite testé cet extrait sur des cellules de patients atteints de mucoviscidose, et ont montré qu’il entrainaît une activité significative. "Quand on sait que restaurer 5% de protéines fonctionnelles dans la mucoviscidose pourrait avoir un impact sur les conséquences de la maladie, ces travaux sont extrêmement encourageants", estiment les auteurs, qui précisent que cette stratégie présente aussi l’avantage de ne pas toucher au patrimoine génétique des patients. "Cette découverte est porteuse d’espoir car ce champignon, bien que non prisé pour ses qualités gustatives, est comestible; il est, de plus, très courant – il pousse en Ile-de-France et dans diverses régions de France et d’Europe", explique Fabrice Lejeune, chercheur à l’Inserm et dernier auteur de ce travail.

"Les étapes pour aboutir à une réelle stratégie thérapeutique sont encore longues", nuance-t-il. "Il faut encore que l’on arrive à purifier les molécules d’intérêt présentes dans cet extrait puis les tester in vivo pour contrôler leur efficacité sur le long terme et l’absence de toxicité."

Sources : 

Inserm, 27 novembre 2017. Plos one, 13 Novembre 2017.

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