La trisomie 21 est une cause de diabète néonatal auto-immun

Dans une cohorte de 1522 sujets provenant d’Exeter au Royaume-Uni et de Chicago aux Etats-Unis, une étiologie monogénique a été retrouvée dans 82,9 % des cas. Dans cette cohorte, 13 patients présentaient une trisomie 21, donnant donc une prévalence 7 fois supérieure à celle attendue dans la population générale (13/1522, soit 85/10 000 en comparaison de 12,6/10 000). Aucun des jeunes patients avec trisomie 21 et diabète permanent néonatal n’avait de mutation dans les gènes connus pour donner un diabète néonatal. Des auto-anticorps anti-cellules β étaient présents chez 4 des 9 patients trisomiques avec diabète néonatal. Cependant, ce diabète néonatal survenant dans le cadre d’une trisomie 21 n’était pas associé à une susceptibilité polygénique au diabète de type 1.

En conclusion, la trisomie 21 est une cause de diabète néonatal permanent auto-immun qui n’est pas associée au HLA. Ceci signifie que le diabète auto-immun de la trisomie 21 est hétérogène, comportant aussi bien des diabètes de type 1 associés au HLA, tout à fait classiques et survenant donc de manière coïncidentelle chez des trisomiques, et d’authentiques diabètes dus à la trisomie 21 qui ne sont pas associés au HLA.