Mutations Bcra1 et 2 : le risque de cancer du sein et de l’ovaire précisé

Une vaste étude de cohorte britannique confirme le risque majeur de cancer du sein et de l’ovaire existant chez les femmes porteuses d’une mutation Brca1 ou 2, ainsi que l’importance des antécédents familiaux.

Des chercheurs britanniques ont voulu préciser le risque de cancer du sein et de l’ovaire associé aux mutations Brca1 et Brca2. Jusqu’à présent, ce risque était estimé, en cas de mutation Brca, entre 40 à 85 % pour le cancer du sein (contre 10 % dans la population générale), et entre 10 à 63 % pour le cancer de l’ovaire (contre 1 % dans la population générale) (données Institut national du cancer, INCa). Pour cela, ces chercheurs ont mis au point une vaste étude de cohorte qui a permis d’inclure, entre 1997 et 2011, 6 036 femmes porteuses de la mutation Brca1 et 3 820 de Brca2. Parmi elles, la moitié environ (5 046) ne présentait pas de cancer à l’initiation de l’étude. La plupart des participantes provenaient d’études nationales européennes telles que Embrace au Royaume-Uni, Hebon aux 72% le risque de présenter Pays-bas, ou encore Genepso, en France. L’étude a pris fin en décembre 2013. La médiane de suivi a été de 5 ans. Les résultats, qui viennent d’être publiés dans le revue Jama, montrent que durant les 5 années de suivi, 426 femmes ont été diagnostiquées pour un premier cancer du sein, 109 pour un cancer de l’ovaire, et 245 pour un second cancer du sein du côté opposé au premier, diagnostiqué avant l’étude. Les auteurs ont ainsi pu estimer à 72% le risque pour les femmes porteuses d’une mutation Brca1 de présenter un cancer du sein à l’âge adulte (avant 80 ans). Et pour Brca2, le risque était de 69%. Les analyses ont permis aussi de préciser que le risque apparaissait plus important entre 30 et 40 ans avec la mutation Brca1, et entre 40 et 50 ans avec Brca2. Au-delà de ces âges, l’incidence restait stable jusqu’à 80 ans. Concernant le cancer de l’ovaire, les femmes porteuses d’une mutation Brca1 avaient un risque augmenté de 44% par rapport aux autres. Pour Brca2, il s’élevait de 17%. Par ailleurs, en cas de cancer préexistant, le risque cumulé de cancer controlatéral 20 ans après le premier a été calculé à 40% pour les femmes présentant une mutation Brca1 et à 26% pour Brca2. Enfin, l’étude a permis d’objectiver le fait que la présence de ce type de cancer chez des parents du premier et du second degré augmentait encore le risque chez les femmes de l’étude. Les auteurs concluent que ces données démontrent l’importance d’antécédents familiaux en cas de mutation Brca1 et Brca2. Au final, les données de cette étude pourraient permettre d’affiner les modalités de dépistage de ces cancers chez les femmes porteuses de mutations à risque, et en particulier l’âge et la fréquence auxquels doivent avoir lieu ces programmes.