Découverte d’un nouveau groupe de maladies génétiques en lien avec la réponse immunitaire antivirale

08/12/2023 Par Marielle Ammouche
Génétique
Des chercheurs viennent de découvrir un nouveau type de maladie génétique qui entraine une susceptibilité accrue aux maladies virales sévères, du fait de la présence d’autoanticorps anti-interférons de type I (IFN-I). 

 

Cette équipe franco-américaine (Institut Imagine [Inserm, Université Paris Cité, AP-HP] et de l’Université Rockefeller) s’est intéressée aux patients porteurs d’autoanticorps dirigés contre les IFN-I. Ces molécules, qui sont présentes chez environ 0,2 à 1% de la population générale, sont retrouvées de façon bien plus importante chez les sujets âgés (5 à 10%), mais aussi chez les personnes ayant fait des formes sévères de maladies virales : environ 15% des patients atteints de formes critiques de Covid-19, 5% de grippe critique, et 40% des cas d’encéphalite à virus West Nile.  

Les chercheurs ont mis en évidence que ces anticorps anti-IFN-I étaient présents chez plus de 80% des patients présentant une mutation touchant la voie alternative NF-κB, (pour nuclear factor-kappa B), une voie qui joue un rôle central notamment dans la réponse immunitaire. Ils ont aussi montré que le thymus des patients présente une anomalie, à l’origine de la production des auto-anticorps. "La présence de ces autoanticorps explique la vulnérabilité accrue des patients à des maladies virales sévères, telles que des formes critiques de pneumonie Covid-19, pneumonie grippale, de varicelle ou de zona, ou des herpès labiaux récurrents", commente l’AP-HP, dans un communiqué accompagnant la publication de ces travaux. 

Ces résultats sont importants car ils ont des implications concrètes directes pour le diagnostic, la prise en charge et le suivi des patients. 

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