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Maladies rares : l’enjeu du dépistage néonatal

L’errance diagnostique, actuellement d’environ 5 ans, pourrait être réduite par une plus large utilisation des outils de séquençage qui existent actuellement

Chaque année la Journée Internationale des Maladies Rares (Rare Disease Day) est organisée le dernier jour de février, dans près de 50 pays pour sensibiliser le grand public et les décideurs sur les maladies rares et leur impact sur la vie des personnes concernées. Les maladies rares constituent un paradoxe. En effet, si elles sont définies par le fait que chacune touche moins d’une personne sur 2 000, soit pour la France moins de 30 000 personnes malades, il existe près de 7000 maladies rares identifiées. Au final, 3 à 4 millions de personnes sont touchées en France, soit environ 5% de la population, et près de 30 millions en Europe. Et ce nombre est en permanente évolution car de nouvelles maladies sont constamment découvertes. 

Les patients présentant une maladie rare doivent faire face à de nombreuses difficultés. L’errance diagnostique est un problème majeur pour de nombreux patients et leurs familles. Exception faite des cinq pathologies dépistées en France en période néonatale, le diagnostic de la maladie rare n’est posé qu’à l’issue d’une longue phase de recherche qui dure en moyenne cinq années après les premiers symptômes. Et pour un malade sur deux, il n’existe pas de diagnostic clair. L’accès aux méthodes innovantes de diagnostic est donc un enjeu majeur de la prise en charge des patients. Ainsi, des outils de séquençage du génome, qui existent déjà, pourraient réduire les errances pour certaines maladies. Cependant « ils ne sont toujours pas accessibles en France ! » affirment six acteurs des maladies rares réunis via la Plateforme Maladies Rares. Le dépistage pourrait aussi être amélioré. « La France qui a été pionnière dans ce domaine accuse aujourd’hui un important retard. Les bébés français atteints de ces maladies ont une perte de chance par rapport à ceux de pays voisins », soulignent des associations.

Le plus souvent, ces maladies sont...

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