Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase : une infertilité très relative chez les femmes ayant une forme non-classique

L’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) est une pathologie génétique autosomique récessive définie par un déficit sur l’une des enzymes de la stéroïdogenèse conduisant à la synthèse du cortisol. Le déficit en 21-hydroxylase est le plus fréquent, impliqué dans 90 à 95 % des HCS. La sévérité des mutations du gène est corrélée au phénotype de la maladie. A côté des formes classiques d’HCS dues à un déficit complet ou sévère et révélées à la naissance, on distingue les formes non classiques d’HCS marquées par un déficit partiel, dont les symptômes...