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Hypercholestérolémie familiale : un dépistage génétique pour intervenir plus tôt

L’hypercholestérolémie familiale est une priorité sur le plan génétique en terme de santé publique mais reste sous-diagnostiquée et sous-traitée, malgré un dépistage largement diffusé. Or, on perd par là une occasion de prévenir la morbidité et la mortalité cardiovasculaires qui lui sont associées car des variants pathogènes dans 3 gènes (récepteurs du LDL, apoB et PCSK9) expliquent la majorité des cas d’hypercholestérolémie familiale. Ceci a donc conduit une équipe américaine à évaluer la prévalence et l’impact clinique des variants génomiques associés à l’hypercholestérolémie familiale chez 50 000 sujets appartenant à...

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