Retard pubertaire : quand s’inquiéter ?

Chez le garçon, le retard pubertaire est caractérisé par l'absence d'augmentation du volume testiculaire à 14 ans (inférieur à 4 mL ou longueur testiculaire inférieure à 2,5 cm). Chez la fille, il se définit par l'absence de poussée mammaire à l'âge de 13 ans ou l’absence de ménarche à l’âge de 15 ans. 

Le principal enjeu est de distinguer les retards pubertaires simples, liés à un simple décalage dans le temps de sa survenue, des autres causes. Le recueil des antécédents personnels et familiaux s’impose car "l'âge de la puberté est déterminé à 80 % par la génétique", a souligné la Dre Khadidja Fouatih (endocrinologie pédiatrique, Hôpital Armand-Trousseau, Paris). D’autres facteurs - état nutritionnel (insuffisance pondérale sévère, carence calorique sévère), facteurs environnementaux (traitements, toxiques, perturbateurs endocriniens), stress (psycho-affectif, chronique, traumatisme, carences affectives), et activité physique intense (surtout chez la fille) - peuvent aussi retarder l’âge de la puberté. L’analyse de la courbe de croissance (cassure ou non, nature et importance et chronologie de l’infléchissement) est informative.

L’évaluation clinique permet d’évaluer les caractères sexuels, l’état général et d’identifier des signes potentiellement évocateurs d’un trouble : cryptorchidie ou micropénis, âge osseux avancé, obésité, anosmie (syndrome de Kallmann), hypertension intra-cranienne, déficit visuel, déficit hypophysaire. Enfin, le bilan biologique et radiologique est nécessaire : dosage LH et FSH, bilan thyroïdien, IGF-1, prolactine et âge osseux dans les deux sexes, complété par celui par le dosage de la testostérone chez le garçon.

Un retard simple la majorité du temps

Chez la fille, un examen et un bilan normal, avec un âge osseux inférieur à 11 ans, permettent de rassurer et d’évoquer un retard simple. Chez le garçon, le dosage de l’inhibine B produite par les cellules de Sertoli est nécessaire afin de différencier le retard pubertaire simple d’un hypogonadisme hypogonadotrope, tous deux associés à un taux de gonadotrophines bas. "Ces retards pubertaires simples représentent près de 70 % des cas chez les garçons, contre seulement 30 % environ chez les filles, où leur prévalence est la même que les hypogonadismes hypogonadotrophiques fonctionnels. Mais ce diagnostic rassurant ne peut être posé que par élimination."

Une fois établi, il faut rassurer et écouter. "Confirmer que c’est normal et que la puberté arrivera suffit le plus souvent, a reconnu la spécialiste. Mais on sait que cela peut impacter la croissance, la minéralisation osseuse, et que la souffrance psychologique peut être importante. C’est notamment le cas chez les garçons, qui sont ceux qui expriment le plus souvent une plainte.  Donc, s'il reste une demande, on traite afin d’induire une puberté."

Dans les autres cas, des explorations complémentaires guidées par la biologie peuvent être nécessaires : IRM cérébral, caryotype, tests dynamiques de stimulation hormonal, biomarqueurs spécifiques… Elles permettent de diagnostiquer la nature du retard pubertaire : hypogonadisme hypogonadotrope (fonctionnel, congénital, acquis…) ou hypogonadisme hypergonadotrope (syndrome de Klinefelter, dysgénésie gonadique, cryptorchidie,… chez le garçon ; syndrome de Turner, dysgénésie gonadique, insuffisance ou torsion ovarienne, … chez la fille). Cette dernière catégorie représente jusqu'à 25% des causes chez la fille, contre moins de 5 % chez le garçon.

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